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  本文關(guān)鍵詞：郴州市城區(qū)青少年視力狀況調(diào)查及分析，由筆耕文化傳播整理發(fā)布。

《浙江大學(xué)》 2015年

EGR1和LAMA2基因多態(tài)性與中國漢族高度近視的關(guān)聯(lián)研究

方暉  

【摘要】：目的： 基于全基因組關(guān)聯(lián)分析及動(dòng)物模型結(jié)果,選擇早期生長反應(yīng)蛋白1(Early Growth Response-1, EGR1)和層粘連蛋白a2(laminin α2, LAMA2)基因作為候選基因,探究其與中國漢族人群高度近視的關(guān)聯(lián)性,為高度近視發(fā)病機(jī)制的揭示奠定基礎(chǔ)。 方法： 選擇EGR1和LAMA2基因序列中的標(biāo)記位點(diǎn)：基于此前的遺傳學(xué)研究及動(dòng)物實(shí)驗(yàn)?zāi)Ｐ?選取早期生長反應(yīng)蛋白1(Early Growth Response-1, EGR1)和層粘連蛋白α2(laminin a2, LAMA2)基因作為候選基因。我們在人類單倍型圖譜計(jì)劃(HapMap Project)數(shù)據(jù)庫選取次要等位基因頻率(Minor allele frequency,MAF)0.2,r20.8適用于漢族人群的標(biāo)記SNP (tSNP)用作連鎖不平衡分析(Linkage disequilibrium, LD)由此確定了了EGRl基因標(biāo)記位點(diǎn)rs11743810和LAMA2基因標(biāo)記位點(diǎn)rs2571575、rs9321170和rs9321170。高度近視候選基因EGR1和LAMA2的關(guān)聯(lián)分析：收集132個(gè)高度近視核心家系,每個(gè)核心家系由患高度近視的子代和他們的雙親組成,以及191例散發(fā)高度近視患者和487例正常對(duì)照。記錄屈光度數(shù)、眼軸長度(AXL)、角膜曲率(CP)和前房深度等參數(shù)。每位入選者抽取5m1靜脈血提取血液DNA,采用polymerase chain reaction-ligase detection reaction(PCR-LDR)法測定rs11743810、rs2571575、rs9321170和rs9321170的基因型。隨后采用FBAT基于家系的關(guān)聯(lián)分析法)及病例-對(duì)照關(guān)聯(lián)分析法(Case-control)分析標(biāo)記SNP (tSNP)與高度近視的關(guān)聯(lián)性。 結(jié)果： DNA序列分析顯示EGR1和LAMA2基因所測的4個(gè)tSNP位點(diǎn)在高度近視及正常人群中無顯著差異,FABT研究中4個(gè)tSNP基因型分布差異P值分別0.2216、0.6767、0.7738、0.7127,病例對(duì)照研究高度近視患者與對(duì)照組4個(gè)tSNP基因型分布差異P值分別為0.5641、0.8375、0.9947、0.8322。P值均大于0.05,無統(tǒng)計(jì)學(xué)差異。 結(jié)論： EGRl的rs11743810位點(diǎn)和LAMA2的rs2571575、rs9321170和rs9321170及其單倍型與漢族人群高度近視發(fā)生發(fā)展無顯著相關(guān)性。

【關(guān)鍵詞】：
【學(xué)位授予單位】：浙江大學(xué)
【學(xué)位級(jí)別】：碩士
【學(xué)位授予年份】：2015
【分類號(hào)】：R778.11
【目錄】：

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