本文關鍵詞：分子遺傳學基因研究在Avellino角膜營養(yǎng)不良一家系的應用，由筆耕文化傳播整理發(fā)布。

《安徽醫(yī)科大學》 2013年

分子遺傳學基因研究在Avellino角膜營養(yǎng)不良一家系的應用

王娟娟  

【摘要】：背景角膜營養(yǎng)不良（corneal dystrophy）是一種少見的眼科遺傳病,會導致嚴重的視力損害。角膜營養(yǎng)不良分為很多類型，其中研究的最多的是與TGFBI基因相關的角膜營養(yǎng)不良，多為常染色體顯性遺傳病，研究表明TGFBI基因即轉化生長因子β誘導突變基因，位于染色體5q31上, TGFBI(BIGH-3)相關的角膜營養(yǎng)不良包括典型顆粒性角膜營養(yǎng)不良（GCD，CDGG-I）與晶格狀角膜營養(yǎng)不良（CDL），Avellino角膜營養(yǎng)不良(GCD-II)， Reis—Bucklers角膜營養(yǎng)不良(Reis-Bucklers cornealdystrophy，RBCD)，Avellino角膜營養(yǎng)不良（Avellino corneal dystrophy）其發(fā)病較早，外顯率高，可90%，男性與女性患病率無顯著差別。目的對角膜營養(yǎng)不良一家系進行臨床眼科檢查及分子遺傳學分析和分類，，了解其家系是否存在TGFBI基因突變及TGFBI基因的突變類型。 方法收集1個臨床診斷為Avellino角膜營養(yǎng)不良的家系，家系中4名為角膜營養(yǎng)不良患者,2名為表型正常成員，50名健康人群為對照。對所有參加實驗的實驗對象進行詳細視力檢查，病史詢問和裂隙燈顯微鏡檢查，并抽取外周血5m1置于EDTA抗凝真空采血管中。使用血液基因組DNA提取試劑提取血液DNA。后設計TGFBI基因所有17個外顯子的特異性引物，利用17個特異性引物進行聚合酶鏈反應擴增目的片段，對PCR反應產物行DNA測序，將測序結果和GenBank進行比對并分析。 結果該角膜營養(yǎng)不良家系4名患者裂隙燈顯微鏡檢查顯示中央角膜基質淺層均有雪花狀，盤狀，結晶狀，桿狀角膜混濁，混濁間隙及周邊角膜透明。4名患者TGFBI基因第4號外顯子存在CGCCAC(R124H)雜合突變，而家系表現正常成員及50名正常對照無此基因位點突變。同時4名患病家庭成員均存在同義單核苷酸多態(tài)性(SNP)：第11號外顯子雜合性的CTCCTT(L472L)，3名患者第12外顯子雜合性的TTTTTC (F540F)一名患者為純合性的TTTTTC (F540F)，一名家系表現正常成員存在該位點雜合同義SNP，另一名家系表現正常成員及50名正常對照無該位點雜合同義SNP。 結論通過分子遺傳學方法明確該角膜營養(yǎng)不良家系存在TGFBI基因突變，為R124H雜合突變，考慮該家系主要致病因素為第4號外顯子編碼區(qū)域R124H的雜合突變。

【關鍵詞】：
【學位授予單位】：安徽醫(yī)科大學
【學位級別】：碩士
【學位授予年份】：2013
【分類號】：R772.2
【目錄】：

下載全文 更多同類文獻

CAJ全文下載

(如何獲取全文？ 歡迎：購買知網充值卡、在線充值、在線咨詢)

CAJViewer閱讀器支持CAJ、PDF文件格式

【共引文獻】

中國期刊全文數據庫 前4條

1 曹文萍;劉平;;角膜營養(yǎng)不良相關基因研究進展[J];國際眼科雜志;2008年07期

2 張虹;馮磊光;;Reelin在不同組織和器官中的研究[J];醫(yī)學綜述;2011年19期

3 ;Genotype-phenotype correlations in Chinese patients with TGFBI gene-linked corneal dystrophy[J];Journal of Zhejiang University-Science B(Biomedicine & Biotechnology);2011年04期

4 ;Pathogenic mutations of TGFBI and CHST6 genes in Chinese patients with Avellino,lattice,and macular corneal dystrophies[J];Journal of Zhejiang University-Science B(Biomedicine & Biotechnology);2011年09期

中國碩士學位論文全文數據庫 前3條

1 龍燕;BIGH3基因相關性角膜營養(yǎng)不良的臨床及遺傳學分析[D];浙江大學;2007年

2 黃定國;角膜營養(yǎng)不良TGFBI基因突變分析[D];福建醫(yī)科大學;2010年

3 張春美;一個格子狀角膜營養(yǎng)不良家系的TGFBI基因突變研究[D];哈爾濱醫(yī)科大學;2010年

【相似文獻】

中國期刊全文數據庫 前10條

1 唐愛東;顆粒狀角膜營養(yǎng)不良一家系[J];贛南醫(yī)學院學報;1999年01期

2 唐愛東;顆粒狀角膜營養(yǎng)不良一家系[J];贛南醫(yī)學院學報;1999年02期

3 田欣,劉祖國,李勤,李冰,王薇,謝培英,藤木慶子,村上晶,金井淳;Reis-Bücklers角膜營養(yǎng)不良患者TGFBI基因突變[J];中華眼科雜志;2005年03期

4 劉暢;孫旭光;;Thiel-Behnke角膜營養(yǎng)不良一家系[J];眼科;2008年03期

5 張小平!841700新疆馬蘭,楊國華!841700新疆馬蘭,高付琳!841700新疆馬蘭,郭繼華!841700新疆馬蘭;顆粒狀角膜營養(yǎng)不良1例[J];臨床眼科雜志;2001年02期

6 成雪梅;遺傳性角膜營養(yǎng)不良二例[J];蘭州醫(yī)學院學報;2002年02期

7 郝友娟!264001山東煙臺市,孫玉春!264001山東煙臺市;實質性角膜營養(yǎng)不良一家系[J];眼科新進展;1999年01期

8 胡誕寧;;家族性角膜營養(yǎng)不良的遺傳學調查八個家系二十六例報告[J];角膜病雜志;1980年01期

9 金濤,鄒留河,楊凌,董薇麗,于潔,呂嵐,潘志強;分子遺傳學實驗研究在角膜營養(yǎng)不良臨床診斷中的應用[J];眼科;2003年06期

10 陳章明,李志堅,蔡曉松;顆粒狀角膜營養(yǎng)不良1例[J];航空航天醫(yī)藥;2001年04期

中國重要會議論文全文數據庫 前8條

1 張婷;閆乃紅;余文瀚;劉果;吳曉梅;連金賢;劉旭陽;;Granular角膜營養(yǎng)不良家系TGFBI基因突變及表型研究[A];第十屆全國中西醫(yī)結合眼科學術會議暨第五屆海峽眼科學術交流會論文匯編[C];2011年

2 劉果;馬可;張婷;閆乃紅;陳曉明;劉旭陽;;Reis-Bücklers與Avellion角膜營養(yǎng)不良家系TGFBⅠ基因突變及表型研究[A];第十屆全國中西醫(yī)結合眼科學術會議暨第五屆海峽眼科學術交流會論文匯編[C];2011年

3 張蓓;姚玉峰;;膠滴狀角膜營養(yǎng)不良的臨床病理特征[A];2007年浙江省眼科學術會議論文集[C];2007年

4 張蓓;姚玉峰;潘飛;周萍;;膠滴狀角膜營養(yǎng)不良的臨床病理特征和基因型分析[A];2005年浙江省眼科學術會議論文集[C];2005年

5 高琴琴;丁體英;;穿透性角膜移植患者的護理干預[A];河南省健康教育新進展學術交流會暨高級研修班、河南省五官科學術交流暨急危重病人現代護理與發(fā)展趨勢高級培訓班、河南省老年病人安全護理學術交流會暨高級研修班論文集[C];2009年

6 高琴琴;丁體英;;穿透性角膜移植患者的護理干預[A];河南省手術室護理學術會議暨圍手術期安全護理高級研修班論文集[C];2009年

7 曾祥云;劉晶;羅瑛;劉琳琳;;人角膜Bowan's層的觀察分析[A];第十次全省中、西醫(yī)眼科學術交流會（暨吉安地區(qū)眼科專委會成立會議）學術論文集[C];2010年

8 邵毅;裴重剛;周瓊;高桂平;曾莉;彭志優(yōu);梅峰;劉祖國;;應用絲裂霉素治療復發(fā)性角膜上皮內上皮癌的臨床觀察[A];第十次全省中、西醫(yī)眼科學術交流會（暨吉安地區(qū)眼科專委會成立會議）學術論文集[C];2010年

中國重要報紙全文數據庫 前9條

1 ;[N];中國婦女報;2004年

2 ;[N];大眾衛(wèi)生報;2003年

3 游向東;[N];健康報;2005年

4 本報記者 何佳頤;[N];健康時報;2004年

5 劉奇民 梁言;[N];人民政協(xié)報;2004年

6 陳茂梁 王寶華;[N];中國醫(yī)藥報;2003年

7 陳婷;[N];中華合作時報;2001年

8 衣曉峰 李建輝;[N];中國醫(yī)藥報;2003年

9 武漢大學人民醫(yī)院眼科中心主任醫(yī)師 楊燕寧;[N];健康報;2010年

中國博士學位論文全文數據庫 前10條

1 荊洋;兩種罕見角膜基質營養(yǎng)不良的臨床病理特征和分子遺傳學研究[D];鄭州大學;2010年

2 張蓓;膠滴狀角膜營養(yǎng)不良的臨床病理特征和基因型分析[D];浙江大學;2007年

3 梁曄;殼聚糖基生物材料對角膜上皮層及內皮層損傷修復作用的研究[D];中國海洋大學;2011年

4 陳鵬;角膜血管膜上皮細胞表型鑒定及新生血管相關靶點的篩選[D];青島大學;2012年

5 趙桂秋;圓錐角膜的發(fā)病機制及角膜地形圖的研究[D];青島大學;2002年

6 王曉杰;重組人角質細胞生長因子-2克隆表達及其對角膜損傷修復機制研究[D];吉林大學;2010年

7 郭惠玲;小分子化合物J2緩釋劑型藥代動力學及藥效學的實驗研究[D];中國人民解放軍軍醫(yī)進修學院;2010年

8 商旭敏;來氟米特活性代謝物A771726緩釋給藥系統(tǒng)抑制角膜新生血管和角膜移植免疫排斥反應的實驗研究[D];華中科技大學;2010年

9 商旭敏;來氟米特活性代謝物A771726緩釋給藥系統(tǒng)抑制角膜移植排斥反應的實驗研究[D];華中科技大學;2010年

10 李長優(yōu);S100A蛋白在角膜新生血管中的實驗研究[D];青島大學;2011年

中國碩士學位論文全文數據庫 前10條

1 王娟娟;分子遺傳學基因研究在Avellino角膜營養(yǎng)不良一家系的應用[D];安徽醫(yī)科大學;2013年

2 黃定國;角膜營養(yǎng)不良TGFBI基因突變分析[D];福建醫(yī)科大學;2010年

3 陳利麗;顆粒狀及Ⅰ型格子狀角膜營養(yǎng)不良的BIGH3基因突變分析[D];浙江大學;2004年

4 陳蓓;Reis Bücklers角膜營養(yǎng)不良一家系的TGFBI基因突變篩查[D];安徽醫(yī)科大學;2010年

5 龔琪;中國東北地區(qū)兩種常見角膜營養(yǎng)不良患者TGFBI基因突變分析[D];大連醫(yī)科大學;2007年

6 趙軍;（一）絲裂霉素C對PRK術后兔角膜的影響（二）斑狀角膜營養(yǎng)不良的超微結構組織化學研究[D];軍醫(yī)進修學院;2001年

7 張春美;一個格子狀角膜營養(yǎng)不良家系的TGFBI基因突變研究[D];哈爾濱醫(yī)科大學;2010年

8 龍燕;BIGH3基因相關性角膜營養(yǎng)不良的臨床及遺傳學分析[D];浙江大學;2007年

9 趙素娟;遺傳性眼前段疾病相關候選基因定位研究[D];浙江大學;2013年

10 李璇;斑狀角膜營養(yǎng)不良CHST6基因突變及組織病理學研究[D];大連醫(yī)科大學;2011年

  本文關鍵詞：分子遺傳學基因研究在Avellino角膜營養(yǎng)不良一家系的應用，由筆耕文化傳播整理發(fā)布。

本文編號：161787