本文關(guān)鍵詞：β地中海貧血基因IVS-Ⅱ-5G→C突變的臨床研究

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【摘要】：目的：探討β地中海貧血(β-thalassemia)基因IVS-Ⅱ-5 G→C突變類型的臨床和實(shí)驗(yàn)室檢測特征。方法：對2013年7月至2014年7月在廣西醫(yī)科大學(xué)第一附屬醫(yī)院就診的病例進(jìn)行血常規(guī)檢測；應(yīng)用高效液相色譜法進(jìn)行血紅蛋白分析；應(yīng)用反向斑點(diǎn)雜交和DNA測序方法檢測8珠蛋白基因突變類型。結(jié)果：1、在51例未知基因突變的病例中共檢出12例β地中海貧血基因IVS-Ⅱ-5 G→C突變,病例年齡1-34歲,男5例,女7例。2、血液學(xué)分析結(jié)果：8例IVS-Ⅱ-5 G→C基因突變雜合子的血常規(guī)結(jié)果為Hb 91.8～146.8 g/L, MCV 64.65～109 fL, MCH 20.78～36.17 pg。4例IVS-Ⅱ-5 G～C基因突變復(fù)合其它β地中海貧血基因突變的雙重雜合子,其血常規(guī)結(jié)果為Hb 57.6～89.5 g/L, MCV 59.14～68.37 fL, MCH 16.66～21.38 pg。3、血紅蛋白分析結(jié)果：5例IVS-Ⅱ-5 G→C基因突變雜合子Hb F正常,HbA23.5～3.9%。2例IVS-Ⅱ-5 G→C基因突變雜合子Hb F和Hb A2均正常。1例IVS-Ⅱ-5 G→C基因突變雜合子Hb F8.9%, Hb A2正常。4例IVS-Ⅱ-5G→C基因突變復(fù)合其它β地中海貧血基因突變的雙重雜合子,其中1例復(fù)合β CD71/72基因突變,Hb A26.0%, Hb F 23.9%。1例復(fù)合β CD17基因突變,Hb A26.7%,Hb F 27%。2例復(fù)合β CD41/42基因突變,Hb A2為4.3%和6.2%,Hb F為31.4%和25.1%。4、β珠蛋白基因突變分析結(jié)果：檢出12例為β地中海貧血基因IVS-Ⅱ-5G→C突變,其中8例為IVS-Ⅱ-5 G→C基因突變雜合子,4例復(fù)合其它β地中海貧血基因突變,包括1例復(fù)合β CD71/72基因突變,1例復(fù)合β CD17基因突變,2例復(fù)合β CD41/42基因突變。5、臨床表現(xiàn)：8例IVS-Ⅱ-5 G→C基因突變雜合子中,2例為輕度貧血；其余6例均無臨床癥狀。4例復(fù)合其它β地中海貧血基因突變的雙重雜合子中,復(fù)合β CD71/72基因突變?yōu)橹囟蓉氀粡?fù)合β CD17基因突變?yōu)橹卸蓉氀�；�?fù)合β CD41/42基因突變,1例為中度貧血,1例為重度貧血。結(jié)論：1、 β珠蛋白基因IVS-Ⅱ-5 G→C突變導(dǎo)致β+地中海貧血。2、 β珠蛋白基因IVS-Ⅱ-5 G→C雜合子可無臨床表現(xiàn),或僅有輕度貧血。部分雜合子血常規(guī)可正常,在臨床上較易漏診。3、 β珠蛋白基因IVS-Ⅱ-5 G→C突變復(fù)合其它β地中海貧血基因突變時(shí),臨床上表現(xiàn)為中度或重度貧血。4、首次發(fā)現(xiàn)部分p珠蛋白基因IVS-Ⅱ-5 G→C雜合子的血紅蛋白分析Hb A2和Hb F正常,或僅有Hb F輕度升高,在臨床上極容易漏診。
【關(guān)鍵詞】：β地中海貧血 基因突變 IVS-II-5 G→C基因突變
【學(xué)位授予單位】：廣西醫(yī)科大學(xué)
【學(xué)位級(jí)別】：碩士
【學(xué)位授予年份】：2015
【分類號(hào)】：R556.61
【目錄】：

• 個(gè)人簡歷3-5
• 摘要5-7
• Abstract7-10
• 前言10-12
• 材料與方法12-22
• 結(jié)果22-29
• 討論29-34
• 結(jié)論34-35
• 參考文獻(xiàn)35-37
• 英文縮略詞表37-38
• 綜述38-58
• 參考文獻(xiàn)53-58
• 致謝58-59
• 攻讀學(xué)位期間發(fā)表的學(xué)術(shù)論文59-60
• 附件60-64

【參考文獻(xiàn)】

中國期刊全文數(shù)據(jù)庫 前10條

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本文編號(hào)：512715