目的通過分析β-珠蛋白基因5′UTR+43₊40(-AAAC)突變的攜帶者以及復(fù)合其他地中海貧血突變患者的相關(guān)血液學(xué)特征來評(píng)估此突變的遺傳效應(yīng)。方法應(yīng)用血紅蛋白電泳和血常規(guī)檢測對所有采集的外周血標(biāo)本進(jìn)行血液學(xué)指標(biāo)分析,使用PCR-流式熒光雜交法和Sanger測序進(jìn)行珠蛋白基因突變檢測,對相關(guān)血液學(xué)參數(shù)進(jìn)行統(tǒng)計(jì)分析。結(jié)果共發(fā)現(xiàn)39例β-珠蛋白基因5′UTR+43₊40(-AAAC)突變病例,其中有8例患β-地中海貧血,9例患α-地中海貧血,1例同時(shí)合并α和β-地中海貧血。統(tǒng)計(jì)分析結(jié)果表明,20例有此突變的雜合子無貧血癥狀,除一孕婦病例外,MCV、MCH等血液學(xué)參數(shù)都正常。當(dāng)合并其他地中海貧血突變時(shí),也未改變相關(guān)血液學(xué)參數(shù)的水平。結(jié)論 5′UTR+43₊40(-AAAC)突變可能是一種多態(tài)性,并不具有顯著的生物學(xué)功能。

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【文章目錄】：
1 資料與方法
    1.1 研究對象
    1.2 研究方法
        1.2.1 紅細(xì)胞參數(shù)分析
        1.2.2 珠蛋白基因診斷
    1.3 統(tǒng)計(jì)學(xué)分析
2 結(jié)果
    2.1 20例β-珠蛋白基因CAP突變的雜合子病例的血液學(xué)參數(shù)
    2.2 9例β-珠蛋白基因CAP突變復(fù)合β地貧病例的血液學(xué)參數(shù)
    2.3 10例β-珠蛋白基因CAP突變合并α地貧病例的血液學(xué)參數(shù)
3 討論



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