研究背景與目的 地中海貧血(thalassemia,簡稱地貧)是由于珠蛋白基因發(fā)生缺陷；致使珠蛋白鏈合成減少或缺如,使形成血紅蛋白的α-鏈/非α-鏈比例失衡,而導(dǎo)致的一組嚴(yán)重威脅人類健康的致死、致殘的遺傳性血液病,主要發(fā)生在地中海沿岸國家、東南亞、非洲和我國南方地區(qū),保守估計全世界地中海貧血基因攜帶者近2億人,其中包括我國南方廣西、廣東、海南等省份。地中海貧血主要包括α-地中海貧血和p-地中海貧血,在廣西、廣東,α-地中海貧血基因的人群攜帶率分別高達(dá)17.55%、8.53%。此病目前缺乏有效治療手段,應(yīng)用相應(yīng)分析技術(shù)通過人群篩查及產(chǎn)前診斷阻止重癥患兒出生是國內(nèi)外公認(rèn)的首選預(yù)防措施。 α-地中海貧血屬于常染色體隱性遺傳病,其分子基礎(chǔ)是位于16號染色體末端16p13.3位點上的人a珠蛋白基因簇的先天性遺傳缺陷。導(dǎo)致α-鏈合成減少的基因缺陷主要(>95%)是α珠蛋白基因缺失,其缺失數(shù)目是a-地中海貧血臨床表現(xiàn)及分型的依據(jù)。在我國南方地區(qū)常見的三種α-地中海貧血缺失基因型為--SEA/αα(東南亞型)、-α3,7/aa(右缺失型)、-α4.2/αα(左缺失型)。 目前對于α-地中海貧血的...

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【學(xué)位級別】：碩士

【文章目錄】：
摘要
ABSTRACT
第一章 引言
第二章 實驗材料
    2.1 實驗儀器
    2.2 試劑耗材
    2.3 分子生物學(xué)應(yīng)用軟件
    2.4 樣本來源
第三章 實驗方法
    3.1 技術(shù)路線圖
    3.2 樣本質(zhì)量控制
    3.3 全血基因組DNA提取
    3.4 試劑盒原材料的質(zhì)量檢測
    3.5 試劑盒配制與驗證
    3.6 試劑盒臨床考核試驗
第四章 實驗結(jié)果
    4.1 樣本采集、運送及保存
    4.2 全血基因組DNA提取
    4.3 試劑盒原材料的質(zhì)量檢測
    4.4 試劑盒原材料的質(zhì)量檢測
    4.5 試劑盒臨床考核試驗
第五章 分析與討論
第六章 結(jié)論
參考文獻(xiàn)
英文縮略詞表
攻讀碩士學(xué)位期間所發(fā)表論文
致謝



本文編號：3878855