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易栓癥家系抗凝血酶缺陷的基因診斷

發(fā)布時間:2023-10-26 18:44
  人體主要有兩大抗凝系統(tǒng),分別為抗凝血酶(antithrombin,AT)系統(tǒng)(包括抗凝血酶和肝素,主要抑制具有絲氨酸蛋白酶活性的凝血因子,如:FXa,凝血酶等)和蛋白C(protein C,PC)系統(tǒng)(包括蛋白C,蛋白S,血栓調(diào)節(jié)蛋白,內(nèi)皮細胞蛋白C受體等,主要滅活凝血因子Ⅴ和Ⅷ等)。而抗凝血酶系統(tǒng)中的抗凝血酶是人體最重要的抗凝因子之一,約占抗凝活性的70%。1965年Egeberg O[1].在報道一個家族性抗凝血酶缺陷癥時第一次提出易栓癥(thrombophilia)一詞,意為血栓極易形成狀態(tài),之后許多年內(nèi),這種抗凝血酶缺陷癥成為遺傳性抗凝系統(tǒng)功能性障礙的代稱。1981年由Griffin J H等首次報道了遺傳性蛋白C缺陷癥;隨后,在1984年時,發(fā)現(xiàn)并報道了遺傳性蛋白S(protein S,PS)缺陷癥[2-5]。目前國際上已報道的AT基因突變總計218種以上,報道的AT缺陷家系不到300例;已報道的PC基因突變總計262種以上,報道的PC缺陷家系300多例;已報道的PS基因突變總計200種以上,報道的PS缺陷家系400多例。 蛋白S是一種能夠在在肝臟、巨核細胞和內(nèi)皮細胞中合成的...

【文章頁數(shù)】:63 頁

【學(xué)位級別】:碩士

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摘要
Abstract
前言
材料與方法
實驗流程圖
實驗步驟
結(jié)果
討論
結(jié)論
附圖
參考文獻
綜述
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