血紅蛋白病是由于血紅蛋白在質(zhì)和量上的缺陷而發(fā)生的一類(lèi)遺傳性貧血疾病。它引起的疾病可分為兩大類(lèi)：一類(lèi)是異常血紅蛋白病，是血紅蛋白發(fā)生結(jié)構(gòu)上的異常而導(dǎo)致溶血癥，通常是由于α-或β-珠蛋白鏈單個(gè)氨基酸替換產(chǎn)生異常血紅蛋白鏈；另一類(lèi)是地中海貧血（簡(jiǎn)稱(chēng)地貧），是由于某種珠蛋白合成受抑制引起的貧血，常表現(xiàn)為溶血性貧血，一般不涉及蛋白鏈結(jié)構(gòu)上的異常，常見(jiàn)類(lèi)型有α-、β-和δ-地貧等。據(jù)統(tǒng)計(jì)，全球有近7%的人口是血紅蛋白病攜帶者，是人類(lèi)最常見(jiàn)的單基因遺傳病。血紅蛋白病主要分布于熱帶和亞熱帶，我國(guó)南方特別是兩廣地區(qū)是地貧和異常血紅蛋白病的高發(fā)區(qū)。根據(jù)文獻(xiàn)報(bào)道，廣東省α-地貧基因攜帶率為8.19%，β-地貧基因攜帶率為2.54%，但是關(guān)于異常血紅蛋白病的流行病學(xué)研究報(bào)道較為少見(jiàn)。以往研究發(fā)現(xiàn)，大多數(shù)異常血紅蛋白并不發(fā)生生理功能的改變，僅有小部分會(huì)出現(xiàn)臨床癥狀，其中最常見(jiàn)的是溶血性貧血。但是有一些異常血紅蛋白復(fù)合α-或β地貧時(shí)，會(huì)出現(xiàn)嚴(yán)重的臨床癥狀，表現(xiàn)為中到重度貧血。目前血紅蛋白病尚無(wú)有效的治療方法，嚴(yán)重者需要終生輸血治療，給家庭及社會(huì)帶來(lái)巨大經(jīng)濟(jì)負(fù)擔(dān)，因此對(duì)高發(fā)地區(qū)進(jìn)行異常血紅蛋白篩查，特別是在我國(guó)南方...

【文章頁(yè)數(shù)】：62 頁(yè)

【學(xué)位級(jí)別】：碩士

【文章目錄】：
縮略詞表
中文摘要
英文摘要
前言
材料與方法
    1. 研究對(duì)象
    2. 實(shí)驗(yàn)所需儀器及試劑
    3. 實(shí)驗(yàn)方法
結(jié)果
討論
結(jié)論
參考文獻(xiàn)
附圖
綜述
    參考文獻(xiàn)
在讀期間發(fā)表的論文
致謝



本文編號(hào)：3820031