第一部分：去乙�；窼IRTl基因表達(dá)及其多態(tài)性與冠心病的關(guān)聯(lián)研究 背景與目的： 冠心病作為一種復(fù)雜性疾病,其發(fā)生發(fā)展與遺傳因素密切相關(guān)。在細(xì)胞和實(shí)驗(yàn)動(dòng)物水平的研究已經(jīng)發(fā)現(xiàn),編碼去乙�；傅某聊慌湫托畔⒄{(diào)節(jié)因子2同源體1(silent mating type information regulation2, S.cerevisiae, homolog1,SIRT1)基因具有心血管保護(hù)作用。SIRT1基因的相關(guān)遺傳變異的研究主要集中在衰老、肥胖,以及糖尿病、阿爾茨海默癥等疾病。但是,SIRT1基因表達(dá)及其相關(guān)遺傳變異與冠心病的關(guān)聯(lián)研究尚未見報(bào)道。因此,本研究擬在基因表達(dá)及變異水平探索SIRT1與冠心病發(fā)生發(fā)展的關(guān)系,探索SIRT1在冠心病發(fā)病機(jī)制中的作用,以期發(fā)現(xiàn)冠心病的預(yù)防和治療的新靶點(diǎn)。 方法： 1.應(yīng)用人全基因組表達(dá)譜芯片(Illumina HT12v3)比較冠心病組(18例)和正常對(duì)照組(6例)外周血單個(gè)核細(xì)胞(peripheral blood mononuclear cells,PBMCs)樣本中基因表達(dá)譜差異。應(yīng)用real-time PCR方法在一個(gè)獨(dú)立的冠心病[58例,包...

【文章頁數(shù)】：109 頁

【學(xué)位級(jí)別】：博士

【文章目錄】：
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中文摘要
ABSTRACT
第一部分：去乙�；窼IRT1基因表達(dá)及其多態(tài)性與冠心病的關(guān)聯(lián)研究
    前言
    方法與材料
        1. 研究對(duì)象
        2. 實(shí)驗(yàn)方法
        3. 應(yīng)用的軟件和生物信息網(wǎng)站
        4. 統(tǒng)計(jì)方法
    結(jié)果
        1. SIRT1表達(dá)與冠心病的關(guān)系——SIRT1在冠心病患者的PBMCs中表達(dá)水平下降
        2. 與SIRT1有相關(guān)功能的SNP的篩選
        3. 和SIRT1有相關(guān)功能的SNP與冠心病關(guān)聯(lián)研究
        4. 健康人群中和SIRT1有相關(guān)功能的SNP基因型與中間表型和SIRT1表達(dá)的關(guān)系
    討論
    參考文獻(xiàn)
第二部分：Chr6p21.32區(qū)域SNPrs9268402與冠心病發(fā)病機(jī)制的探索
    前言
    方法與材料
        1. 研究對(duì)象
        2. 實(shí)驗(yàn)方法
        3. 應(yīng)用的軟件和生物信息網(wǎng)站
        4. 統(tǒng)計(jì)方法
    結(jié)果
        1. 易感區(qū)域6p21.32疾病風(fēng)險(xiǎn)SNP rs9268402基因型與候選基因表達(dá)的關(guān)系
        2. rs9268402調(diào)控功能的生物信息學(xué)分析
        3. 潛在功能性SNP rs3817973的功能研究
    討論
    參考文獻(xiàn)
綜述：功能性非編碼變異與復(fù)雜性疾病研究進(jìn)展
    參考文獻(xiàn)
附錄Ⅰ
附錄Ⅱ
附錄Ⅲ
個(gè)人簡(jiǎn)歷
致謝



本文編號(hào)：3797742