目的：2012年《新英格蘭》雜志上Yuhri Miyawaki等人報(bào)道了一個(gè)自幼反復(fù)靜脈血栓的日本家系,研究發(fā)現(xiàn)其家族存在凝血酶原G1787T突變,用多種方法在功能上驗(yàn)證了這個(gè)突變?cè)斐苫颊哐獫{高水平凝血酶,從而導(dǎo)致高凝狀態(tài),繼而導(dǎo)致血栓的形成。那么同樣身為亞洲人群的中國(guó)人群是否也存在這樣的突變呢?因此,本實(shí)驗(yàn)的研究目的在于,對(duì)中國(guó)湖南地區(qū)血栓性疾病患者進(jìn)行凝血酶原G1787T突變頻度分析,進(jìn)一步研究國(guó)內(nèi)血栓性疾病的病因及高危因素,為血栓性疾病今后的防治工作提供參考依據(jù)。方法：采用病例-對(duì)照研究,病例組為180例血栓性疾病患者,對(duì)照組為性別、年齡與病例組匹配的200位健康者。對(duì)所有標(biāo)本采用聚合酶鏈?zhǔn)椒磻?yīng)-限制性酶切片段多態(tài)性（PCR-RFLP）技術(shù),進(jìn)行凝血酶原G1787T突變的檢測(cè)。結(jié)果：病例組和對(duì)照組均未發(fā)現(xiàn)凝血酶原G1787T突變,本實(shí)驗(yàn)中該基因突變頻度為O。結(jié)論:凝血酶原G1787T突變可能不是我國(guó)湖南地區(qū)血栓性疾病的遺傳性危險(xiǎn)因素。 

【文章頁(yè)數(shù)】：44 頁(yè)

【學(xué)位級(jí)別】：碩士

【部分圖文】：

PCR-RFLP結(jié)果分析

陽(yáng)性對(duì)照

突變檢測(cè)結(jié)杲

【參考文獻(xiàn)】：
期刊論文
[1]易栓癥研究概況[J]. 趙永強(qiáng).  中國(guó)實(shí)用內(nèi)科雜志. 2007(01)
[2]凝血酶生成試驗(yàn)在監(jiān)測(cè)華法林抗凝治療中的應(yīng)用[J]. 陳華云,丁秋蘭,張利偉,許冠群,戴菁,王學(xué)鋒,奚曉東,王鴻利.  中華血液學(xué)雜志. 2008 (03)



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