背景與目的遺傳性球形紅細(xì)胞增多癥（Hereditary Spherocytosis，HS）是一種遺傳性溶血性疾病，其臨床表現(xiàn)異質(zhì)性顯著，臨床嚴(yán)重程度從無癥狀攜帶到嚴(yán)重溶血各不相同，約75%的HS患者有家族史。HS分子缺陷的共同特征是基因突變導(dǎo)致紅細(xì)胞膜蛋白的缺陷或異常，造成紅細(xì)胞膜骨架與脂質(zhì)雙層間的垂直聯(lián)接減弱，使得細(xì)胞膜以微囊泡形式的丟失，細(xì)胞膜表面積減少，進(jìn)而紅細(xì)胞由雙凹圓盤狀變?yōu)榍蛐渭t細(xì)胞。其發(fā)病與SPTA1、SPTB、ANK1、SLC4A1和EPB42基因突變有關(guān)。國(guó)外研究者對(duì)EPB42基因進(jìn)行突變分析，發(fā)現(xiàn)有點(diǎn)突變、錯(cuò)義、插入和缺失突變。雖然國(guó)內(nèi)該病的病例報(bào)道不少，但對(duì)EPB42基因進(jìn)行突變檢測(cè)的報(bào)道較少，也沒有應(yīng)用實(shí)時(shí)熒光定量PCR技術(shù)分析EPB42基因所致紅細(xì)胞膜蛋白缺陷的報(bào)道。本研究應(yīng)用實(shí)時(shí)熒光定量PCR技術(shù)檢測(cè)EPB42基因mRNA相對(duì)表達(dá)量，以明確HS膜蛋白缺陷的類型；結(jié)合DNA直接測(cè)序方法對(duì)本實(shí)驗(yàn)研究對(duì)象進(jìn)行基因突變分析。然后對(duì)其父母進(jìn)行基因突變位點(diǎn)驗(yàn)證，以了解患者EPB42基因的突變形式，初步探討本例HS患者分子發(fā)病機(jī)制，并進(jìn)一步為患者提供遺傳咨詢和優(yōu)生優(yōu)育指導(dǎo)... 

【文章頁(yè)數(shù)】：52 頁(yè)

【學(xué)位級(jí)別】：碩士

【文章目錄】：
英文縮略語(yǔ)表
摘要
ABSTRACT
前言
材料與方法
    1.1 實(shí)驗(yàn)材料
        1.1.1 研究對(duì)象
        1.1.2 儀器和耗材
        1.1.3 試劑
    1.2 實(shí)驗(yàn)方法
        1.2.1 紅細(xì)胞膜蛋白電泳分析
        1.2.2 實(shí)時(shí)熒光定量檢測(cè)
        1.2.3 DNA 直接測(cè)序技術(shù)
結(jié)果
    2.1 紅細(xì)胞膜蛋白電泳結(jié)果
    2.2 EPB42 基因 mRNA 相對(duì)定量結(jié)果
    2.3 EPB42 基因突變分析結(jié)果
討論
結(jié)論
參考文獻(xiàn)
綜述
    參考文獻(xiàn)
致謝
碩士期間發(fā)表的論文


【參考文獻(xiàn)】：
期刊論文
[1]遺傳性球形紅細(xì)胞增多癥診治進(jìn)展[J]. 李津嬰.  中國(guó)實(shí)用內(nèi)科雜志. 2012(05)
[2]兒童溶血性貧血140例臨床分析[J]. 王弘,張歡,李爽,顧敏,郝良純.  中國(guó)綜合臨床. 2011 (05)
[3]球形紅細(xì)胞平均體積對(duì)遺傳性球形紅細(xì)胞增多癥的診斷價(jià)值[J]. 林發(fā)全,唐勁光,居昱,丘玉鈴.  實(shí)用醫(yī)學(xué)雜志. 2010(14)
[4]遺傳性球形紅細(xì)胞增多癥研究進(jìn)展[J]. 丘玉鈴,林發(fā)全.  廣東醫(yī)學(xué). 2010(13)
[5]紅細(xì)胞形態(tài)學(xué)對(duì)溶血性疾病的診斷意義[J]. 李津嬰,許燕群.  診斷學(xué)理論與實(shí)踐. 2010(03)
[6]遺傳性球形紅細(xì)胞增多癥并存β地中海貧血雙重溶血性貧血的鑒別診斷[J]. 李津嬰,陳莉,黃正霞,方超平,蔡斌.  診斷學(xué)理論與實(shí)踐. 2010(03)
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本文編號(hào)：3664363