目的通過對2個(gè)血管性血友�。╒WD）家系的臨床表型與血管性血友病因子基因（vWF）外顯子28、血小板膜糖蛋白GP1BA全基因外顯子、血管性血友病因子裂解酶基因（vWF-cp，亦稱ADAMTS13）序列及變異的分析，探討血管性血友病的發(fā)病機(jī)制。方法提取2個(gè)家系的5個(gè)病例（其中4例臨床初步診斷為血管性血友病，另外1例為其中一患者的父親）全基因組DNA，以基因組DNA為模板對vWF基因第28外顯子、GP1BA全基因外顯子、ADAMTS13全基因外顯子進(jìn)行PCR擴(kuò)增及基因測序查找變異位點(diǎn)。結(jié)果在一個(gè)家系中發(fā)現(xiàn)GP1BA基因G1206A（E429K）突變位點(diǎn)及多態(tài)性位點(diǎn)T1267C（SNP位點(diǎn)），同時(shí)檢出一父子存在39個(gè)堿基缺失但不是VNTR序列,且發(fā)現(xiàn)該患兒母親GP1BA存在VNTR B/C雜合子。檢測到vWF28多態(tài)性位點(diǎn)G4039A（SNP位點(diǎn)）、A4391G（T1381A）、G4664C（D1472H）、T4891C（SNP位點(diǎn)）；2個(gè)家系的ADAMTS13基因均未發(fā)現(xiàn)突變位點(diǎn)。結(jié)論（1）.在vWF28上發(fā)現(xiàn)多態(tài)性位點(diǎn)G4039A（SNP位點(diǎn)）、A4391G（T1381A）、G4664C... 

【文章來源】：廣西醫(yī)科大學(xué)廣西壯族自治區(qū)

【文章頁數(shù)】：57 頁

【學(xué)位級別】：碩士

【文章目錄】：
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摘要
ABSTRACT
前言
材料與方法
結(jié)果
討論
結(jié)論
參考文獻(xiàn)
綜述 血管性血友病的研究現(xiàn)狀
    參考文獻(xiàn)
致謝



本文編號：3590814