目的總結(jié)骨髓增生異常綜合征（MDS）患者的基因突變情況和臨床特征,研究各突變基因在MDS患者中的發(fā)生率、臨床特征及對(duì)預(yù)后的影響,探討U2AF1基因的突變位點(diǎn)、突變負(fù)荷及共突變基因在MDS患者中的發(fā)生情況及對(duì)預(yù)后的影響。方法回顧性收集2016年1月至2020年1月在我院血液內(nèi)科就診的234例MDS患者的臨床資料并進(jìn)行隨訪。分析22種基因突變特點(diǎn)與臨床特征、療效和預(yù)后的關(guān)系。結(jié)果1.234例MDS患者中,基因突變總個(gè)數(shù)為347個(gè),72.2%（169/234例）的患者出現(xiàn)至少1個(gè)基因突變,2個(gè)及其以上基因突變的MDS患者多分布于IPSS-R極高危組和MDS-EB亞型中（P=0.022,P=0.024）,且高風(fēng)險(xiǎn)轉(zhuǎn)化為AML（P=0.049）;2.發(fā)生率較高的突變基因依次為:TET2突變（32.9%）、U2AF1突變（21.3%）、ASXL1 突變（16.6%）、RUNX1 突變（8.1%）、TP53 突變（6.4%）;TP53突變患者更易合并復(fù)雜核型和5號(hào)染色體異常,U2AF1突變易出現(xiàn)8號(hào)染色體異常,SETBP1突變者的7號(hào)染色體異常發(fā)生率增加;復(fù)發(fā)組、進(jìn)展為AML組和地西他濱（DEC）治... 

【文章來源】：鄭州大學(xué)河南省 211工程院校

【文章頁數(shù)】：71 頁

【學(xué)位級(jí)別】：碩士

【部分圖文】：

圖１?１６９例ＭＤＳ患者突變基因的分布??１２??

?結(jié)果???頻率（％）??１??０．９??０．８??０．７??：：?Ｉ??０．４?｜??丨；?Ｉ?Ｉ??圖２突變基因在ＭＤＳ－ＥＢ中的比例??圖２各突變基因在Ｍ?ＤＳ－ＥＢ中的比例??表４各突變基因的頻率、合并突變率及中位等位基因頻率??中位等位基因頻率??分類?基因?總突變／［例（％）］?合并突變／［例（％）］???（ｍＶＡＦ）???Ｉ?類?Ｕ２ＡＦ１?５１?（２１．７％）?３９?（７６．５％）?３９．４６％??ＳＦ３ＢＩ?１４?（５．９％）?５?（３５．７％）?３７．６５％??ＳＲＳＦ２?７?（２．９％）?６?（８５．７％）?２９．７５％??ＺＲＳＲ２?２?（０．８％）?０?４４．２４％??合計(jì)?７４?（３１．６％，７４／２３４）??ＩＩ?類?ＴＥＴ２?７７?（３２．９％）?４９?（６３．６％）?５０．４７％??ＡＳＸＬ１?３８（１６．２％）?３６?（９４．７％）?３９．２９％??ＤＮＭＴ３Ａ?１３?（５．５％）?９?（６９．２％）?３５．５０％??ＩＤＨ２?８?（３．４％）?６?（７５．０％）?１１．８６％??ＥＺＨ２?４?（１．７％）?３?（７５．０％）?６９．８５％??ＩＤＨ１?３?（１．２％）?２?（６６．７％）?４．０９％??合計(jì)?１４３?（４７．４％，?１１?１／２３４）??１３??

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本文編號(hào)：3575928