<正>患者男性,64歲,因頭暈、乏力3個(gè)月,于2016年4月3日入院。血常規(guī)示:血紅蛋白249 g/L,紅細(xì)胞壓積78.10%。尿常規(guī)示蛋白尿。骨髓活檢:紅系增生明顯,灶性分布,各階段可見(jiàn),以中晚階段為主,可見(jiàn)原早階段紅細(xì)胞,特殊染色:網(wǎng)染陽(yáng)性。骨髓JAK2 V617F陽(yáng)性,骨髓BCR-ABL P190/P 210/P230融合基因陰性。骨髓MPL基因W515L/K突變陰性。骨髓CALR Exon9未見(jiàn)突變。 

【文章來(lái)源】：臨床與實(shí)驗(yàn)病理學(xué)雜志. 2020,36(11)北大核心CSCD

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【部分圖文】：

電鏡:腎小球系膜區(qū)可見(jiàn)電子致密物沉積

圖2 電鏡:腎小球系膜區(qū)可見(jiàn)電子致密物沉積真性紅細(xì)胞增多癥可合并腎臟損害,文獻(xiàn)報(bào)道真性紅細(xì)胞增多癥合并腎小球腎炎,首次確診通常為腎臟損害,在真性紅細(xì)胞增多癥發(fā)生2～22年才被診斷,腎臟組織病理類型分別表現(xiàn)為局灶節(jié)段性腎小球硬化癥、IgA腎病、紫癜性腎炎及膜增生性腎小球腎炎�；颊哳A(yù)后與組織學(xué)類型相關(guān),如果超過(guò)50%腎小球發(fā)生硬化尤其伴新月體形成時(shí),易出現(xiàn)腎功能不全,經(jīng)數(shù)月至數(shù)年進(jìn)展為尿毒癥。確診真性紅細(xì)胞增多癥后腎臟損害不可逆,可能與真性紅細(xì)胞增多癥引起血小板活化和微循環(huán)障礙以及體內(nèi)高粘滯狀態(tài),導(dǎo)致腎小球毛細(xì)血管壁重塑有關(guān)。本例患者需進(jìn)一步監(jiān)測(cè)C3NeF、H因子基因背景及其抗體、B因子自身抗體等,目前患者腎功能已進(jìn)入規(guī)律腹膜透析治療,需進(jìn)行長(zhǎng)期隨訪。

討論 真性紅細(xì)胞增多癥是起源于造血干細(xì)胞的克隆性骨髓增殖性腫瘤[1],其發(fā)病率為0.4～2.8/10萬(wàn)[2]。真性紅細(xì)胞增多癥的病理特征是骨髓產(chǎn)生過(guò)多紅細(xì)胞,同時(shí)可以產(chǎn)生高水平的白細(xì)胞和血小板[3]。WHO(2016)真性紅細(xì)胞增多癥診斷標(biāo)準(zhǔn)調(diào)整血紅蛋白及紅細(xì)胞壓積的診斷閾值,并強(qiáng)調(diào)骨髓活檢在真性紅細(xì)胞增多癥診斷中的地位[4]。本例患者經(jīng)臨床及實(shí)驗(yàn)室的綜合檢查診斷為真性紅細(xì)胞增多癥,同時(shí)發(fā)現(xiàn)腎臟損害,經(jīng)追蹤隨訪并行腎活檢診斷為C3腎小球病。2010年Fakhouri等[5]提出C3腎小球病腎病是由補(bǔ)體替代途徑失調(diào)引起的,以C3沉積為主的腎小球疾病,發(fā)病率為1～2/100萬(wàn),包括電子致密物沉積病、C3 腎小球病等,調(diào)控蛋白如CFH、CFI和CD46的基因發(fā)生突變產(chǎn)生抗體,則會(huì)造成補(bǔ)體旁路途徑的調(diào)節(jié)異常,進(jìn)而導(dǎo)致有生物活性的補(bǔ)體成分與包括腎小球在內(nèi)的各種組織相結(jié)合,免疫系統(tǒng)會(huì)攻擊這些組織,最終導(dǎo)致如C3腎小球病等各種疾病的發(fā)生[6]。本例患者年齡較大,血清低C3,免疫熒光檢查可見(jiàn)C3高強(qiáng)度沉積,所以支持C3腎小球病。目前該病發(fā)病機(jī)制尚不清楚,亦無(wú)特效治療藥物及治療。Bomback等[7]根據(jù)低質(zhì)量的循證醫(yī)學(xué)證據(jù)發(fā)現(xiàn)依庫(kù)麗單抗可能使患者受益,但依庫(kù)麗單抗只能抑制抗體片段觸發(fā)的C5裂解和C5a生成,對(duì)C3裂解增強(qiáng)無(wú)影響[8]。圖2 電鏡:腎小球系膜區(qū)可見(jiàn)電子致密物沉積


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