目的:研究β-珠蛋白基因啟動子區(qū)-38G>A基因突變導(dǎo)致β-地中海貧血的臨床特征以及基因型-表型相關(guān)性。方法:收集2019年7月至2020年1月在廣西醫(yī)科大學(xué)第一附屬醫(yī)院就診的確診為β-地中海貧血的病例412例,應(yīng)用血細胞自動分析儀進行血常規(guī)檢測,血紅蛋白（Hb）分析儀進行Hb分析,熒光PCR熔解曲線法及DNA測序檢測β-珠蛋白基因突變類型。結(jié)果:在412例β-地中海貧血病例中檢出1例新的β-珠蛋白基因-38G>A（HBB:c.-88 G>A）雜合子突變,該病例輕度貧血,無黃疸、肝脾腫大,無輸血史;血常規(guī)結(jié)果:Hb 108.8 g/L,紅細胞計數(shù)（RBC）5.85×10¹²/L,紅細胞平均容積（MCV）62.51fL,紅細胞平均血紅蛋白（MCH）18.61 pg,紅細胞平均血紅蛋白濃度（MCHC）297.7 g/L,血細胞比容（HCT）0.365;Hb分析結(jié)果:血紅蛋白A2（HbA2） 3.5%,胎兒血紅蛋白（HbF）0.6%。結(jié)論:首次發(fā)現(xiàn)β-珠蛋白基因啟動子-38G>A突變導(dǎo)致β-地中海貧血,其致病機制可能是影響與轉(zhuǎn)錄因子或者結(jié)合蛋白的... 

【文章來源】：廣西醫(yī)科大學(xué)學(xué)報. 2020,37(05)

【文章頁數(shù)】：4 頁

【文章目錄】：
1 資料與方法
    1.1 病例來源
    1.2 血液學(xué)分析
    1.3 Hb分析
    1.4 DNA提取
    1.5 β-地中海貧血基因分析
        1.5.1 常見β-地中海貧血基因突變類型分析
        1.5.2 DNA測序
2 結(jié)果
    2.1 病例資料
    2.2 血常規(guī)結(jié)果
    2.3 Hb分析結(jié)果
    2.4 β-珠蛋白基因檢測結(jié)果
        2.4.1 常見β-地中海貧血基因突變分析結(jié)果
        2.4.2 DNA基因測序結(jié)果
3 討論



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