目的分析2例早期前T淋巴母細(xì)胞白血病/淋巴瘤（early T-cell precursor acute lymphoblastic leukemia/lymphoma,ETP-ALL/LBL）患者的臨床及實(shí)驗(yàn)室資料,結(jié)合文獻(xiàn)復(fù)習(xí),提高對(duì)該病的認(rèn)識(shí)。方法回顧性分析我院診治的2例ETP-ALL/LBL患者病例資料,并進(jìn)行文獻(xiàn)檢索分析。結(jié)果 2例患者均為中年,女性,以淋巴結(jié)腫大為主要表現(xiàn)起病。淋巴結(jié)活檢病理診斷為T-淋巴母細(xì)胞淋巴瘤（T-LBL）,流式細(xì)胞術(shù)免疫分型符合ETP-ALL/LBL（病例1為胸水標(biāo)本,病例2為淋巴結(jié)標(biāo)本）。病例1先后給予VDCLP方案及Hyper-CVAD方案化療,病例2給予BFM-90方案化療,2例患者化療后均無效,因疾病進(jìn)展死亡。結(jié)論 ETP-ALL/LBL具有獨(dú)特的免疫表型特點(diǎn),病理診斷時(shí)注意加做早期標(biāo)記和髓系抗體;ETP-ALL/LBL常規(guī)化療效果較差,復(fù)發(fā)率高,預(yù)后差,強(qiáng)化療及早期行造血干細(xì)胞移植可以改善預(yù)后。 

【文章來源】：標(biāo)記免疫分析與臨床. 2020,27(10)

【文章頁(yè)數(shù)】：6 頁(yè)

【部分圖文】：

病例2淋巴結(jié)流式細(xì)胞術(shù)免疫分型

病例1:患者,女,41歲,主因“咳嗽、咽痛2個(gè)月,加重伴呼吸困難3周”于2019年6月27日就診于我院血液科�；颊�2個(gè)月前無明顯誘因出現(xiàn)咳嗽、咽痛,就診于我院急診,血象正常,胸片示雙肺紋理增粗,考慮上呼吸道感染,予止咳、抗病毒治療后癥狀稍好轉(zhuǎn)。3周前自覺咳嗽加重,伴活動(dòng)后呼吸困難,就診于我院呼吸科,胸部CT示右側(cè)大量胸腔積液,正電子發(fā)射斷層掃描技術(shù)融合計(jì)算機(jī)斷層掃描(PET- CT)示:前上縱膈軟組織密度影,葡萄糖代謝明顯增高,多發(fā)腫大淋巴結(jié),代謝明顯增高,考慮惡性病變可能(淋巴瘤?)。1周前于我院行縱膈淋巴結(jié)活檢示:T- LBL。既往史:鼻炎病史10年余,否認(rèn)高血壓、糖尿病、冠心病史,否認(rèn)肝病、腎病史,無輸血史,無食物藥物過敏史。入院查體:T 36.8℃,P 104次/min,R 26次/min,BP 104/64 mmHg。皮膚鞏膜無黃染,皮膚無瘀點(diǎn)瘀斑。雙側(cè)鎖骨上窩可觸及多發(fā)淋巴結(jié)腫大,最大者2.0cm×1.5 cm,質(zhì)韌、無觸痛、活動(dòng)度可、界限清楚,表面皮膚無紅腫破潰,余淺表淋巴結(jié)未觸及。胸廓對(duì)稱,右肺叩診濁音,右中下肺呼吸音消失,左肺及右上肺呼吸音粗,未聞及胸膜摩擦音。心律齊,未聞及雜音及心包摩擦音。腹平軟,肝脾肋下未觸及,雙下肢無水腫。輔助檢查,血常規(guī)示:白細(xì)胞5.5×109/L,血紅蛋白110 g/L,血小板120×109/L。血生化示,丙氨酸氨基轉(zhuǎn)移酶21IU/L,乳酸脫氫酶686IU/L,α- 羥丁酸脫氫酶443 IU/L,β2微球蛋白3.75μg/mL,肌酐56μmol/L。腫瘤全項(xiàng)示:腫瘤相關(guān)抗原12～5 81.92U/mL,神經(jīng)元特異性烯醇化酶 28.78 ng/mL,其余均正常。頸部淋巴結(jié)超聲:雙側(cè)頸部III、IV、Ⅴ區(qū)及鎖骨上淋巴結(jié)腫大。上肢靜脈超聲:左側(cè)貴要靜脈至鎖骨下靜脈置管術(shù)后血栓形成(置管周邊),左側(cè)頭靜脈血栓(肘關(guān)節(jié)水平:部分型),右側(cè)頭靜脈、肘正中靜脈血栓(完全型)。心臟彩超:雙室舒張功能減低,心包積液(中量)。胸部CT:雙肺感染,胸內(nèi)及腹膜后淋巴結(jié)增多增大、部分融合,雙側(cè)胸腔積液伴雙下肺膨脹不全,心包積液。PET- CT:前上縱膈軟組織密度影,葡萄糖代謝增高(SUVmax=16.74);雙側(cè)鎖骨上區(qū)(SUVmax=13.44),右側(cè)肌壁間、內(nèi)乳區(qū)、右肺門區(qū)、縱膈內(nèi)、心膈角區(qū)(SUVmax=17.16),小網(wǎng)膜、脊柱旁、腹主動(dòng)脈旁、腹膜后(SUVmax=18.87)多發(fā)代謝增高淋巴結(jié);心包增厚,葡萄糖代謝增高(SUVmax=13.85);右側(cè)胸膜不均勻增厚,葡萄糖代謝增高(SUVmax=11.37);左側(cè)鎖骨、雙側(cè)肩峰及胸骨葡萄糖代謝增高(SUVmax=12.7)�？v膈淋巴結(jié)活檢+免疫組化診斷為T- T- LBL。胸水流式細(xì)胞術(shù)免疫分型:異常幼稚T淋巴細(xì)胞占86.9%,免疫表型CD3-、CD7++、CD5-、CD2-、CD4-、CD8-、CD1a-、CD34+、CD117+、CD33+、CD10部分(+)、cCD3+、TdT+、cMPO-,符合ETP- ALL/LBL免疫表型(見圖1)。骨髓細(xì)胞形態(tài)示:增生明顯活躍,G=67.5%,E=18.5%;粒系增生,桿狀核及分葉核比例升高,可見中毒顆粒;淋巴細(xì)胞比例減低,骨髓原始及幼稚淋巴細(xì)胞為0,成熟淋巴細(xì)胞9%。骨髓流式細(xì)胞術(shù)免疫分型示異常原始細(xì)胞占0.3%,免疫表型同胸水。T細(xì)胞淋巴瘤突變基因(41種):ADAM3A、APC、ARID1A、ARID1B、ARID2、ASXL3、ATM、BCOR、BCORL1、CHD8、CD28、CREBBP、DDX3X、DNMT3A、EP300、EZH2、FYN、IDH2、IL2RG、JAK1、JAK3、KDM6A、KMT2A、KMT2D、MGA、NF1、NOTCH1、PRDM1、PTPN1、RHOA、SETD2、SOCS1、STAT3、STAT5B、STAT6、TET1、TET2、TNFRSF14、TP53、TRAF3、ZAP70均陰性。染色體核型未查。臨床診斷為ETP- ALL/LBL。于2019年7月2日行VDCLP方案化療,化療后縱膈淋巴結(jié)稍縮小,胸水無明顯減少。因病情進(jìn)展于2019年7月27日調(diào)整為Hyper- CVAD方案化療,化療后無明顯療效,因骨髓抑制,出現(xiàn)嚴(yán)重感染加重而死亡。病例2:患者,女,60歲,主因“確診急性髓系白血病5年余,發(fā)現(xiàn)頸部包塊2周”于2019年7月2日就診于我院。5年前患者因咳嗽、咳痰就診,查血常規(guī)示白細(xì)胞減少,血液科骨穿骨髓細(xì)胞形態(tài)報(bào)告為AML- M2,流式免疫分型符合AML- 2免疫表型,AML融合基因MLL/MLL陽(yáng)性,WT1基因陽(yáng)性,染色體核型46XX。診斷為AML- M2。予IDA方案誘導(dǎo)化療兩個(gè)療程達(dá)CR。此后先后予DA、AA、HA、DA、HAA方案鞏固強(qiáng)化,持續(xù)CR。2周前因發(fā)現(xiàn)雙側(cè)頸部包塊,無觸痛、無發(fā)熱、乏力、盜汗,無咳嗽、咳痰、咽痛,再次就診于我科。既往史:高血壓病史10年,否認(rèn)糖尿病、冠心病史,否認(rèn)肝病、腎病史,有輸血史,否認(rèn)食物藥物過敏史,13年前因“子宮內(nèi)膜增生”行子宮切除術(shù),無外傷史。入院查體:T 36.6℃,P 74次/min,R 20次/min,BP 120/70mmHg。神清,精神可,皮膚、鞏膜無黃染,無瘀點(diǎn)、瘀斑,雙側(cè)頸前三角、雙側(cè)頸后三角、雙側(cè)頜下、右側(cè)腋窩、右側(cè)腹股溝淺表淋巴結(jié)可觸及腫大,最大者4.0 cm×2.0 cm,有融合、質(zhì)韌、無觸痛、活動(dòng)度好,表面皮膚無紅腫破潰。心肺查體無異常。腹軟,肝脾肋下未觸及,雙下肢無水腫。輔助檢查,血常規(guī):白細(xì)胞1.62×109/L,血紅蛋白117 g/L,血小板88×109/L。血生化:丙氨酸氨基轉(zhuǎn)移酶7 IU/L,乳酸脫氫酶136 IU/L,肌酐55μmol/L。凝血功能正常。頸部淋巴結(jié)超聲:可見多發(fā)類圓形淋巴結(jié)影像,皮髓不清,右側(cè)大者1.0cm×0.5cm,左側(cè)大者1.8cm×0.7cm。CDFI:可見豐富淋巴門樣血流信號(hào)。PET- CT:①雙側(cè)頸部、頜下、鎖骨上區(qū)及腋下多發(fā)腫大淋巴結(jié),放射性攝取增高(SUVmax=8.86);②腹腔內(nèi)、腹膜后多發(fā)淋巴結(jié),部分增大,放射性攝取增高(SUVmax=7.43);③盆腔、雙側(cè)腹股溝多發(fā)腫大淋巴結(jié),放射性攝取增高(SUVmax=8.31);④考慮惡性病變可能性大。頸部淋巴結(jié)活檢+免疫組化診斷為T- LBL。淋巴結(jié)流式細(xì)胞術(shù)免疫分型示:異常淋巴細(xì)胞占83%,CD45-、CD7+、CD56+、CD3-、CD4-、CD8-、CD1a-、CD5-、CD2部分(+)、CD117+、CD33+、cCD3+、cTdT+、MPO-,符合ETP- ALL/LBL免疫表型(見圖2)。骨髓細(xì)胞形態(tài)示異常原始細(xì)胞占24%,骨髓流式細(xì)胞術(shù)免疫分型示異常原始細(xì)胞占44.7%,免疫表型同淋巴結(jié),AML相關(guān)基因檢測(cè)檢出IDH1、DNMT3A、JAK3、PHF6基因突變,染色體核型46XX。臨床診斷為ETP- ALL/LBL。于2019年8月2日開始給予BFM- 90方案化療,化療后雙側(cè)鎖骨下及腋窩淋巴結(jié)未見明顯縮小,骨髓抑制明顯,粒缺、血小板減少。經(jīng)積極抗感染、輸血小板、止血等對(duì)癥支持治療無明顯好轉(zhuǎn),于確診后1個(gè)月因急性腦出血死亡。

【參考文獻(xiàn)】：
期刊論文
[1]異基因造血干細(xì)胞移植治療急性早前T淋巴細(xì)胞白血病23例臨床觀察[J]. 朱原辛,朱明清,戴海萍,劉思寧,尹佳,李正,崔慶亞,朱霞明,吳德沛,唐曉文.  中華血液學(xué)雜志. 2019(12)



本文編號(hào)：3509909