目的：本研究旨在初步了解皖南地區(qū)漢族人群載脂蛋白E（APOE）基因型和等位基因頻率分布特點，并分析APOE基因多態(tài)性與華法林抗凝治療劑量的相關性。方法：共入選已獲得華法林維持劑量患者196例和健康人群100例，應用PCR-直接測序法測定載脂蛋白E的基因型，并根據基因型將其分為三組，分別為ε2組（ε2/ε2,ε2/ε3），ε3組（ε3/ε3）和ε4組（ε4/ε4,ε3/ε4），并比較不同基因型患者的華法林穩(wěn)定劑量是否存在差異。結果：病例組196例患者中APOE基因型頻率分別是：E3/E3基因型142例（72.4%），E3/E4為27例（13.8%），E2/E3為20例（10.2%），E2/E2和E4/E4為3例（1.53%），E2/E4為1例（0.51%）。等位基因ε2的頻率為6.89%，ε3的頻率為84.44%，ε4的頻率為8.67%。ε3組的華法林維持劑量是（3.23±0.92）mg/d，略高于ε2組的（3.13±0.86）mg/d和ε4組的（3.05±0.60）mg/d，但差異無統(tǒng)計學意義（F=0.620，P>0.05）。結論：本研究初步得出了皖南地區(qū)漢族人群APOE的基因型... 

【文章來源】：皖南醫(yī)學院安徽省

【文章頁數(shù)】：63 頁

【學位級別】：碩士

【部分圖文】：

PCR產物純化后經1％瓊脂糖電泳圖

圖 2 APOE 第 112 位氨基酸的測序峰圖 圖 3 APOE 第 158 位氨基酸的測序峰圖根據 APOE 第 112 位和第 158 位氨基酸殘基的不同，將之分為六種表型，分別為 E2/2，E3/3，E4/4，E2/3，E2/4，E3/4。（詳見表 4）表 4 APOE 基因分型基因型 E2/2 E3/3 E4/4 E2/3 E2/4 E3/4第 112 位密碼子 TGC TGC CGC TGC TGC/CGC TGC/CGC第 158 位密碼子 TGC CGC CGC TGC/CGC TGC/CGC CGC2.2 基因型分布2.2.1 對照組及病例組的基因型分布296 例研究對象共檢測出 6 種基因型，其中 3 種純合子（E2/E2、E3/E3、E4/E4），3 種雜合子（E2/E3、E2/E4、E3/E4），其中 E3/E3 基因型最多，為 207 例，其次為E3/E4 基因型，為 46 例，E2/E3 基因型次之，為 34 例，E2/E2 基因型、E4/E4 基

圖 2 APOE 第 112 位氨基酸的測序峰圖 圖 3 APOE 第 158 位氨基酸的測序峰圖根據 APOE 第 112 位和第 158 位氨基酸殘基的不同，將之分為六種表型，分別為 E2/2，E3/3，E4/4，E2/3，E2/4，E3/4。（詳見表 4）表 4 APOE 基因分型基因型 E2/2 E3/3 E4/4 E2/3 E2/4 E3/4第 112 位密碼子 TGC TGC CGC TGC TGC/CGC TGC/CGC第 158 位密碼子 TGC CGC CGC TGC/CGC TGC/CGC CGC2.2 基因型分布2.2.1 對照組及病例組的基因型分布296 例研究對象共檢測出 6 種基因型，其中 3 種純合子（E2/E2、E3/E3、E4/E4），3 種雜合子（E2/E3、E2/E4、E3/E4），其中 E3/E3 基因型最多，為 207 例，其次為E3/E4 基因型，為 46 例，E2/E3 基因型次之，為 34 例，E2/E2 基因型、E4/E4 基

【參考文獻】：
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本文編號：3508964