目的探討JAK2V617F點突變及其突變負荷、JAK2第12外顯子、MPL、ASXL1、SETBP1、IDH1/IDH2等信號通路相關基因、表觀遺傳調(diào)節(jié)基因與真性紅細胞增多癥（polycythemia vera，PV）的關系。方法依據(jù)世界衛(wèi)生組織2008年診斷標準，對135例PV患者進行回顧性診斷、隨訪觀察、分析判定患者預后與基因突變的關系，并評定不同治療方法對繼發(fā)骨髓纖維化的影響。應用巣式等位基因PCR（Polymerase Chain Reaction）檢測研究組患者JAK2V617F突變情況，陽性病例用Taqman-MGB探針檢測突變負荷；應用Sanger雙脫氧鏈終止法測序檢測表觀遺傳調(diào)節(jié)基因MPL第10外顯子、ASXL1第12外顯子、SETBP1第4外顯子以及IDH1/IDH2第4外顯子突變狀態(tài)。并對突變型患者和野生型患者的實驗室和臨床特征進行比較。結(jié)果研究組135例PV患者，JAK2總突變率為82.22%（111/135），其中JAK2第12外顯子突變率為2.96%（4/135）；ASXL1、IDH1、IDH2突變率分別為7.69%（8/104）、0.08%（1/120）和0... 

【文章來源】：錦州醫(yī)科大學遼寧省

【文章頁數(shù)】：62 頁

【學位級別】：碩士

【部分圖文】：

巢式等位基因特異性PCR檢測JAK2V617F突變示意圖

圖 3.1：左圖 研究資料性別構(gòu)成比例，右圖 研究資料年齡構(gòu)成比表 3.1： 135 例 PV 患者病例資料（計數(shù)資料）類別 例數(shù) 占組研究數(shù)比例男性 75/135 55.6%女性 60/135 44.4%

類別 平均值（區(qū)間） 中位數(shù)年齡(歲) 52（23-82） 52白細胞計數(shù)(×109/L) 13.9017(4.12-39.92) 12.53血小板計數(shù)(×109/L) 412.51(107-1107) 351.50血紅蛋白量(g/L) 197.00(142-253) 196.00紅細胞壓積 0.595(0.437-0.760) 0.595二、患者的基因突變1．JAK2 基因突變情況。研究組患者 JAK2 總突變率為 82.22%，其中JAK2V617F突變率 79.26%，JAK2 外顯子 12 突變率為 2.96%；在 JAK2V617F突變患者中多數(shù)是雜合子突變，純合子突變占 JAK2V617F突變總例數(shù)的 16.9%；在 JAK2V617F陰性病例中 JAK2 外顯子 12 突變率為 14.3%（4/28）。圖 3.2 所示。

【參考文獻】：
期刊論文
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本文編號：3495604