近年來,遺傳性球形紅細(xì)胞增多癥（hereditary spherocytosis,HS）的診斷方法得到了快速發(fā)展,主要包括EMA結(jié)合試驗(yàn)、流式細(xì)胞滲透脆性試驗(yàn)、激光衍射法及二代測序技術(shù)。EMA結(jié)合試驗(yàn)、流式細(xì)胞滲透脆性試驗(yàn)由于其敏感性較高且容易操作,被推薦為HS的篩查試驗(yàn)。激光衍射法由于敏感性及特異性均高,可以區(qū)分HS和其他遺傳性紅細(xì)胞膜疾病,但不能區(qū)分HS和自身免疫性溶血性貧血（auto-immune hemolytic anemia,AIHA）,且操作較復(fù)雜,被認(rèn)為是篩查試驗(yàn)和診斷試驗(yàn)的中間步驟。二代測序可以檢出患者的分子缺陷,明確編碼缺陷蛋白的基因,實(shí)現(xiàn)精準(zhǔn)診斷,被認(rèn)為是HS的診斷試驗(yàn),其快速發(fā)展已成為診斷HS的重要工具。實(shí)驗(yàn)室診斷技術(shù)的發(fā)展使得HS患者誤診和漏診數(shù)量減少,顯著提高了HS的診斷水平。 

【文章來源】：中國實(shí)驗(yàn)血液學(xué)雜志. 2020,28(02)北大核心CSCD

【文章頁數(shù)】：4 頁

【文章目錄】：
EMA結(jié)合試驗(yàn)
流式細(xì)胞滲透脆性試驗(yàn)(FCM-OF)
激光衍射法
二代測序
結(jié)語


【參考文獻(xiàn)】：
期刊論文
[1]4例遺傳性球形紅細(xì)胞增多癥患者的臨床及遺傳學(xué)分析[J]. 張勇剛,徐之良.  中國當(dāng)代兒科雜志. 2019(01)
[2]Exome sequencing confirms molecular diagnoses in 38 Chinese families with hereditary spherocytosis[J]. Rongrong Wang,Shuanghao Yang,Ming Xu,Jia Huang,Hongyan Liu,Weiyue Gu,Xue Zhang.  Science China（Life Sciences）. 2018(08)



本文編號：3488138