發(fā)布時間：2021-11-05 14:08

　　骨髓增生異常綜合征（myelodysplastic syndromes,MDS）作為一組起源于造血干細(xì)胞的異質(zhì)性克隆性疾病,以骨髓無效造血和向急性白血病轉(zhuǎn)化的高風(fēng)險為特征。過去十年,因?yàn)闇y序技術(shù)的飛速發(fā)展,對MDS的遺傳學(xué)認(rèn)知有了顯著的提高,進(jìn)一步提高了疾病的早期診斷、危險度分層,更有利于了解發(fā)病機(jī)制及治療方案的改進(jìn)。文章就近年MDS相關(guān)遺傳學(xué)異常進(jìn)行如下綜述。 

【文章來源】：南京醫(yī)科大學(xué)學(xué)報(自然科學(xué)版). 2020,40(07)北大核心CSCD

【文章頁數(shù)】：5 頁

【文章目錄】：
1 染色體和拷貝數(shù)異常（chromosome and copy number abnormalitites,CNA)
2 體細(xì)胞突變
3 MDS的克隆演變
    3.1 MDS不同階段突變的富集
    3.2 克隆造血（clonal hematopoiesis,CH)
4 MDS中主要突變基因和下游功能
    4.1 DNA甲基化和染色質(zhì)修飾相關(guān)的基因
    4.2 SF突變
    4.3 黏連蛋白（cohesin）突變
    4.4 伴5q缺失[del(5q）]和TP53突變的復(fù)雜核型
5 小結(jié)


【參考文獻(xiàn)】：
期刊論文
[1]HLA半相合異基因外周血造血干細(xì)胞移植治療AA克隆演變繼發(fā)MDS療效分析[J]. 黃菲,張閏,繆扣榮,吳漢新,沈文怡,陸化.  南京醫(yī)科大學(xué)學(xué)報(自然科學(xué)版). 2018(09)



本文編號：3477950