研究背景和目的先天性心臟病（congenital heart disease，CHD，先心病），是胚胎時(shí)期胎兒的心臟血管系統(tǒng)發(fā)育異常所引起的心臟和血管在形態(tài)、結(jié)構(gòu)、功能、代謝上出現(xiàn)異常，其中法洛四聯(lián)癥（Tetralogy of Fallot，TOF）是最常見的紫紺型CHD，占所有CHD的6.8％，嚴(yán)重危害嬰幼兒健康。與心臟發(fā)育相關(guān)的基因發(fā)生改變是導(dǎo)致CHD發(fā)生的常見原因。心臟發(fā)育過程在不同時(shí)間和空間上涉及各種轉(zhuǎn)錄因子的調(diào)控和多種基因精確表達(dá)，表達(dá)異常會(huì)導(dǎo)致各種CHD的發(fā)生。應(yīng)用轉(zhuǎn)基因和基因敲除等技術(shù)發(fā)現(xiàn)，NK型同源盒基因轉(zhuǎn)錄因子2.5（NK2transcription factor related，locus5，Nkx2.5）和Lim同源盒基因轉(zhuǎn)錄因子1（Insulin Gene Enhancer Binding Protein1，ISLet1或ISL-1）是調(diào)控第一和第二生心區(qū)心肌前體細(xì)胞分化發(fā)育的重要轉(zhuǎn)錄因子，大量研究表明Nkx2.5和ISLet1基因突變可引發(fā)TOF的出現(xiàn)與發(fā)生。亞甲基四氫葉酸還原酶（Methylenetetrahydrofolate Reductase，MTHF... 

【文章來源】：中國人民解放軍空軍軍醫(yī)大學(xué)陜西省 211工程院校

【文章頁數(shù)】：86 頁

【學(xué)位級(jí)別】：博士

【文章目錄】：
縮略語表
中文摘要
Abstract
前言
文獻(xiàn)回顧
    1. Nkx2.5 基因變異與 TOF
    2. ISLet 1 基因與先天性心臟病
    3. MTHFR 基因與先天性心臟病
    4. SNPs的概念與意義
第一部分 TOF 患者 NKX2.5，ISLET1 和 MTHFR 基因外顯子變異位點(diǎn)檢測
    1 材料
    2 方法
    3 結(jié)果
    4 討論
第二部分 ISLET1 基因 E137K 先證者家系調(diào)查
    1 材料
    2 方法
    3 結(jié)果
    4 討論
第三部分 MTHFR 基因 C.C1333TSNP 與 CHD 發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)相關(guān)性研究
    1 材料
    2 方法
    3 結(jié)果
    4 討論
小結(jié)
參考文獻(xiàn)
個(gè)人簡歷和研究成果
致謝


【參考文獻(xiàn)】：
期刊論文
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本文編號(hào)：3443864