目的：探求先天性心臟�。–ongential Heart Diseases，CHDs）發(fā)病病因和發(fā)病機(jī)制，進(jìn)而采取有效預(yù)防和治療措施，是本研究的目的和迫切需要解決的難題。目前CHDs的發(fā)病病因及機(jī)制尚未被完全闡明，部分文獻(xiàn)表明GATA6（GATAbindingprotein6）基因突變與CHDs的發(fā)生有關(guān)，有研究表明該基因在腫瘤發(fā)病中存在異常甲基化，但其啟動(dòng)子區(qū)域異常甲基化與CHDs是否相關(guān)尚無(wú)報(bào)道。本研究通過(guò)比較CHDs患兒與非CHDs兒童GATA6mRNA表達(dá)水平及其啟動(dòng)子區(qū)域甲基化狀態(tài)，旨在了解CHDs發(fā)病與GATA6啟動(dòng)子區(qū)域甲基化異常的相關(guān)性。方法：收集CHDs患兒的外周靜脈血液標(biāo)本90例，非CHDs兒童的血液標(biāo)本50例，提取外周血總RNA（Ribonucleic acid），運(yùn)用實(shí)時(shí)熒光定量PCR（real-timequantitative PCR，qRT-PCR）技術(shù)進(jìn)行檢測(cè)，循環(huán)閾值（Cycle threshold，Ct值）比較法進(jìn)行mRNA表達(dá)定量分析；同時(shí)提取外周血細(xì)胞DNA（Deoxyribonucleic acid），進(jìn)行重亞硫酸氫鈉修飾，運(yùn)用甲基化特異性PCR... 

【文章來(lái)源】：蘇州大學(xué)江蘇省 211工程院校

【文章頁(yè)數(shù)】：63 頁(yè)

【學(xué)位級(jí)別】：碩士

【文章目錄】：
中文摘要
Abstract
前言
對(duì)象及方法
    1 研究對(duì)象
    2 實(shí)驗(yàn)材料
    3 實(shí)驗(yàn)方法
結(jié)果
    1 CHDs 各組與非 CHDs 對(duì)照組間性別及年齡比較
    2 GATA6 在 CHDs 組、非 CHDs 對(duì)照組的相對(duì)表達(dá)
    3 GATA6 啟動(dòng)子 CpG 島 DNA 甲基化狀態(tài)檢測(cè)（MSP）
    4 測(cè)序結(jié)果及分析
討論
結(jié)論
研究的局限性
研究的創(chuàng)新性和展望
參考文獻(xiàn)
綜述
    綜述(一)
        參考文獻(xiàn)
    綜述（二）
        參考文獻(xiàn)
英漢雙解縮略詞
攻讀學(xué)位期間公開發(fā)表的論文
致謝


【參考文獻(xiàn)】：
期刊論文
[1]某地先天性心臟病流行病學(xué)調(diào)查研究及預(yù)防措施[J]. 溫晴晴.  中外醫(yī)療. 2013(34)
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[5]法洛四聯(lián)癥相關(guān)GATA6基因新突變的識(shí)別[J]. 鄭桂芬,趙紅,魏東,周寧,劉興元.  中華醫(yī)學(xué)雜志. 2012 (34)
[6]單純性先天性心臟病易感區(qū)域12q13內(nèi)HOXC簇基因單核苷酸多態(tài)單倍型分析（英文）[J]. 宮立國(guó),邱廣蓉,姜輝,徐小延,朱宏玉,孫開來(lái).  中華醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)雜志. 2005(05)

碩士論文
[1]MTHFR啟動(dòng)子區(qū)域甲基化狀態(tài)與先天性心臟病的關(guān)系[D]. 張文迪.華中科技大學(xué) 2010



本文編號(hào)：3400615