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廣東地區(qū)HbH病合并β地貧及中重型β地貧合并α地貧患者的血液學(xué)特征分析

發(fā)布時(shí)間:2021-09-18 06:09
  目的對(duì)2005年5月至2020年4月來廣東省婦幼保健院就診且血紅蛋白電泳和基因診斷確診的血紅蛋白H病(HbH。┖喜ⅵ碌刎毤爸兄匦挺碌刎毢喜ⅵ恋刎毣颊哌M(jìn)行血液學(xué)特征分析,為臨床遺傳咨詢及產(chǎn)前診斷提供指導(dǎo)意義。方法采用血常規(guī)檢測(cè)及血紅蛋白電泳方法分別獲得HbH病合并β地貧及中重型β地貧合并α地貧患者的紅細(xì)胞參數(shù)及各類型血紅蛋白的含量,使用聚合酶鏈?zhǔn)椒磻?yīng)(polymerase chain reaction,PCR)結(jié)合反向點(diǎn)雜交(reverse dot blot,RDB)、gap-PCR等方法進(jìn)行地中海貧血基因檢測(cè)。結(jié)果在近5年來就診于本院的患者中,HbH病合并β地貧的患者有19例(男性7例、女性12例),其血紅蛋白(hemoglobin,Hb)的平均水平為(103.32±16.66)g/L,男性為(120.57±9.82)g/L,女性為(93.25±10.41)g/L;男性與女性的Hb平均水平比較,差別有統(tǒng)計(jì)學(xué)意義(P<0.01)。HbA2的平均水平為(4.55±0.94)%;男性為(4.33±1.32)%,女性為(4.68±0.58)%,男性與女性的HbA2平均水平比較,差別沒有... 

【文章來源】:中國(guó)產(chǎn)前診斷雜志(電子版). 2020,12(04)

【文章頁數(shù)】:4 頁

【文章目錄】:
1 對(duì)象與方法
    1.1 研究對(duì)象
    1.2 研究方法
        1.2.1 血液學(xué)分析
        1.2.2 DNA提取和地中海貧血基因檢測(cè)
        1.2.3 統(tǒng)計(jì)學(xué)方法
2 結(jié)果
    2.1 血常規(guī)參數(shù)檢測(cè)結(jié)果
    2.2 血紅蛋白電泳檢測(cè)結(jié)果
3 討論


【參考文獻(xiàn)】:
期刊論文
[1]血常規(guī)紅細(xì)胞參數(shù)對(duì)β-地中海貧血診斷、篩查價(jià)值研究[J]. 周文英.  數(shù)理醫(yī)藥學(xué)雜志. 2016(02)
[2]中國(guó)南方地區(qū)血紅蛋白H病的基因型與表型的相關(guān)性研究[J]. 陳素琴,蔣瑋瑩,陳路明,田秋紅,曾瑞萍.  新醫(yī)學(xué). 2015(05)
[3]142例血紅蛋白H病患者血液學(xué)與分子生物學(xué)檢測(cè)結(jié)果分析[J]. 阮麗明,周艷潔,朱茂靈,丁進(jìn)龍,何桂瓊,梁蕭.  檢驗(yàn)醫(yī)學(xué)與臨床. 2013(20)



本文編號(hào):3399622

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