目的探討熒光PCR-探針熔解曲線法（PMCA）在缺失型α-地中海貧血（簡稱"α-地貧"）快速診斷中的應(yīng)用。方法收集2019年10～12月珠海市婦幼保健院2261份血樣本和35份羊水樣本。通過雙盲法,采用PMCA和單管多重PCR技術(shù)（gap-PCR）同時(shí)對上述2296份臨床樣本進(jìn)行3種常見缺失型α-地貧基因檢測,結(jié)果不符樣本用DNA測序技術(shù)以確認(rèn)。結(jié)果 2296份臨床樣本中,除PMCA檢測出1例未知突變基因之外,其余與gap-PCR檢測結(jié)果一致,兩者符合率為99.9%,此例經(jīng)DNA測序顯示在探針覆蓋區(qū)域發(fā)生了單個(gè)堿基突變（A>G）。結(jié)論P(yáng)MCA技術(shù)能快速準(zhǔn)確檢測3種常見缺失型α-地貧基因,可作為gap-PCR技術(shù)的替代或驗(yàn)證方法,也可用于大規(guī)模人群篩查及產(chǎn)前診斷。 

【文章來源】：中國當(dāng)代醫(yī)藥. 2020,27(15)

【文章頁數(shù)】：5 頁

【部分圖文】：

探針熔解曲線分析（見內(nèi)文第25頁）

【參考文獻(xiàn)】：
期刊論文
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本文編號：3347934