目的:探討骨髓增生異常綜合征（myelodysplastic syndromes,MDS）及MDS轉(zhuǎn)化為急性髓性白血�。╝cute myeloid leukemia,AML）患者血液腫瘤相關(guān)的體細胞基因突變與患者年齡的相關(guān)性。方法:選取初診MDS和MDS/AML患者共111例。采集患者骨髓樣本或用初診時留存的骨髓涂片,應用高通量基因測序方法檢測血液腫瘤相關(guān)的58種基因的體細胞基因突變,分析基因突變與患者年齡的相關(guān)性。結(jié)果:111例患者中總基因突變陽性率為87.39%（97/111）,共檢測到28種基因的231例次突變�；蛲蛔冴栃越M患者年齡顯著大于突變陰性組（P<0.001）。突變陽性的患者中,老年組（≥60歲）突變率最高,為100%（14/14）,成人（15-59歲）組突變率為89.04%（74/85）,兒童（≤14歲）組突變率為75%（9/12）。兒童組人均突變基因數(shù)目為1.44個,成人組2.47個,老年組2.5個;成人組突變個數(shù)顯著大于兒童組（P=0.02）。兒童組信號轉(zhuǎn)導基因突變最常見,突變率為46.15%（6/13）,老年組和成人組表觀遺傳調(diào)節(jié)基因突變最常見,突變率分別... 

【文章來源】：中國實驗血液學雜志. 2020,28(02)北大核心CSCD

【文章頁數(shù)】：5 頁

【文章目錄】：
材料與方法
    病例資料
    試劑與儀器
    基因組DNA提取
    基因突變檢測和分析
    統(tǒng)計學分析
結(jié)果
    基因突變陽性率
    不同年齡組中基因突變譜
    不同疾病組中年齡和基因突變的分布特征
討論



本文編號：3337341