目的:為加深對(duì)主動(dòng)脈縮窄發(fā)病機(jī)制的認(rèn)識(shí),基于包含單純型主動(dòng)脈縮窄病例在內(nèi)的核心家系的外周血DNA用于全外顯子組測(cè)序以篩選潛在的主動(dòng)脈縮窄致病基因。方法:研究對(duì)象包括2名單純型主動(dòng)脈縮窄（CoA, coarctation of aorta）的患者,為一對(duì)同卵雙胞胎,均由主動(dòng)脈 CTA （computerized tomography angiogr aphy）確診,詳細(xì)詢問患者家族史,未發(fā)現(xiàn)類似患者。對(duì)照組為患者的父母及同父同母的弟弟共3人。提取外周血中的DNA進(jìn)行全外顯子組測(cè)序（WES,who le-exome sequencing）,測(cè)序儀器采用Illumina HiSeq 2500,測(cè)序.方法使用雙端測(cè)序,平均覆蓋深度100X以上。測(cè)序數(shù)據(jù)處理步驟包括序列比對(duì)、去除可能的PCR:重復(fù)、確定單核苷酸變異位點(diǎn)（SNVs, single-nucleotide variants）及插入缺失標(biāo)記（Indels, inserti.on-deletion）。根據(jù)突變所在位置、突變類型進(jìn)行篩查得出初步結(jié)果。遵循從頭突變、常染色體隱性突變、復(fù)合雜合突變這三種遺傳模式進(jìn)行篩查得出候選結(jié)果。運(yùn)用Sang... 

【文章來源】：首都醫(yī)科大學(xué)北京市

【文章頁數(shù)】：36 頁

【學(xué)位級(jí)別】：碩士

【文章目錄】：
中文摘要
英文摘要
前言
材料與方法
結(jié)果
討論
結(jié)論
參考文獻(xiàn)
文獻(xiàn)綜述
    參考文獻(xiàn)
攻讀學(xué)位期間發(fā)表文章情況
致謝
個(gè)人簡歷



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