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179例血紅蛋白Westmead基因型和表型研究

發(fā)布時間:2021-08-05 00:52
  目的分析Hb Westmead(Hb WS)攜帶者的血液學(xué)特征,探討攜帶Hb WS突變的不同基因型的表型特點。方法回顧性分析在廣東省婦幼保健院行地中海貧血(地貧)基因檢測后診斷為Hb WS攜帶者的179例樣本,收集其血常規(guī)和血紅蛋白電泳相關(guān)參數(shù)結(jié)果,運用SPSS軟件進(jìn)行統(tǒng)計分析。結(jié)果在檢出的179例樣本中,Hb WS雜合子血液學(xué)指標(biāo)基本正常,與靜止型α-地中海貧血臨床表型相吻合;Hb WS雜合子合并(-α3.7/)或(-α4.2/)時,平均紅細(xì)胞血紅蛋白量(mean corpuscular hemoglobin,MCH)較單純的Hb WS下降得明顯,但其血液學(xué)各項指標(biāo)變化較東南亞缺失型雜合子輕微;Hb WS雜合子合并東南亞缺失型α-地貧時,表型類似輕型α-地貧;Hb WS雜合子合并輕型β-地貧時,表型類似輕型β-地貧。結(jié)論 Hb WS無論以雜合子單獨存在還是合并α-或β-地貧時,對血液學(xué)表型的影響均較小。 

【文章來源】:中國產(chǎn)前診斷雜志(電子版). 2020,12(04)

【文章頁數(shù)】:3 頁

【文章目錄】:
1 對象與方法
    1.1 研究對象
    1.2 方法
        1.2.1 血液學(xué)表型分析
        1.2.2 地中海貧血基因分析
        1.2.3 統(tǒng)計學(xué)分析
2 結(jié)果
    2.1 179例Hb WS基因型分組
        2.2.1 αWSα/αα組和正常對照組間的相關(guān)血液學(xué)參數(shù)比較結(jié)果
        2.2.2 αWSα/-α組和αWSα/αα組間的相關(guān)血液學(xué)參數(shù)比較分析結(jié)果
        2.2.3--SEA/αWSα組與--SEA/αα對照組間的相關(guān)血液學(xué)參數(shù)比較分析結(jié)果
        2.2.4αWSα/αα合并輕型β-地貧組的血液學(xué)指標(biāo)分析
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本文編號:3322734

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