目的分析Hb Westmead（Hb WS）攜帶者的血液學特征,探討攜帶Hb WS突變的不同基因型的表型特點。方法回顧性分析在廣東省婦幼保健院行地中海貧血（地貧）基因檢測后診斷為Hb WS攜帶者的179例樣本,收集其血常規(guī)和血紅蛋白電泳相關參數(shù)結果,運用SPSS軟件進行統(tǒng)計分析。結果在檢出的179例樣本中,Hb WS雜合子血液學指標基本正常,與靜止型α-地中海貧血臨床表型相吻合;Hb WS雜合子合并（-α3.7/）或（-α4.2/）時,平均紅細胞血紅蛋白量（mean corpuscular hemoglobin,MCH）較單純的Hb WS下降得明顯,但其血液學各項指標變化較東南亞缺失型雜合子輕微;Hb WS雜合子合并東南亞缺失型α-地貧時,表型類似輕型α-地貧;Hb WS雜合子合并輕型β-地貧時,表型類似輕型β-地貧。結論 Hb WS無論以雜合子單獨存在還是合并α-或β-地貧時,對血液學表型的影響均較小。 

【文章來源】：中國產(chǎn)前診斷雜志(電子版). 2020,12(04)

【文章頁數(shù)】：3 頁

【文章目錄】：
1 對象與方法
    1.1 研究對象
    1.2 方法
        1.2.1 血液學表型分析
        1.2.2 地中海貧血基因分析
        1.2.3 統(tǒng)計學分析
2 結果
    2.1 179例Hb WS基因型分組
        2.2.1 αWSα/αα組和正常對照組間的相關血液學參數(shù)比較結果
        2.2.2 αWSα/-α組和αWSα/αα組間的相關血液學參數(shù)比較分析結果
        2.2.3--SEA/αWSα組與--SEA/αα對照組間的相關血液學參數(shù)比較分析結果
        2.2.4αWSα/αα合并輕型β-地貧組的血液學指標分析
3 討論



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