第一部分 致心律失常型心肌病基因型與臨床表型關(guān)聯(lián)研究研究目的本研究目的在于通過在我國建立致心律失常型心肌�。╝rrhythmogenic cardiomyopathy,ACM）人群隊列,應(yīng)用二代 DNA 測序技術(shù)（next-generation sequencing,NGS）對我國隊列患者人群進行測序,揭示致心律失常型心肌病的基因型特征。同時,通過收集隊列患者的基線資料和臨床隨訪,總結(jié)ACM疾病發(fā)生發(fā)展的特征。最后,通過將我國和瑞士的國際合作,將兩個不同的ACM隊列合并,研究ACM基因型和臨床表型的關(guān)系。研究方法中國和瑞士多中心的聯(lián)合患者人群隊列包括了 186例ACM先證者,其中中國隊列由118例漢族ACM先證者組成,瑞士隊列由68例高加索人種ACM先證者組成。中國和瑞士兩個隊列患者均通過NGS進行基因檢測:在中國人群隊列中我們檢測了 66個心肌病或離子通道病基因,在瑞士隊列中檢測了 187個心肌病或離子通道病基因。其中,兩個基因檢測試劑盒均包含13個ACM相關(guān)基因（包括5個橋粒基因和8個非橋�；颍�,均針對編碼序列和剪接剪接區(qū)域進行了基因測序。本研究對13個ACM相關(guān)基因進行了生物信... 

【文章來源】：北京協(xié)和醫(yī)學(xué)院北京市 211工程院校 985工程院校

【文章頁數(shù)】：131 頁

【學(xué)位級別】：博士

【部分圖文】：

圖１號先證者右室??


本文編號：3269020