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巨幼細(xì)胞性貧血繼發(fā)橢圓形紅細(xì)胞增多癥一例

發(fā)布時間:2021-07-06 06:31
  <正>患者,男,37歲,因"發(fā)作性暈厥伴乏力1年"于2018年8月3日就診于我院門診;颊1年前無明顯誘因突然出現(xiàn)暈厥,暈厥前期無頭痛、嘔吐、視物旋轉(zhuǎn)、冷汗、四肢麻木、呼吸困難、胸痛等癥狀,暈厥時無抽搐、大小便失禁,時間持續(xù)約4~6分鐘,清醒后無頭痛、偏癱等癥狀,未診治。近1年出現(xiàn)發(fā)作性暈厥4次,與體位無關(guān),常伴有乏力。既往史:飲食正常,有長期胃病史;類風(fēng)濕關(guān)節(jié)炎病史7年; 6年前曾因貧血入院治療,外周血橢圓形紅細(xì)胞占21%;否認(rèn)膽囊炎病史。家族史:父母非近親結(jié)婚,母親于2018年1月因巨幼細(xì)胞性貧血入院治療,外周血中可見橢圓形紅細(xì)胞占23.4%,其他家族成員無貧血癥狀。門診體格檢查:體溫36.8℃,脈搏80次/分,呼吸16次/分, 

【文章來源】:臨床內(nèi)科雜志. 2020,37(03)

【文章頁數(shù)】:2 頁

【部分圖文】:

巨幼細(xì)胞性貧血繼發(fā)橢圓形紅細(xì)胞增多癥一例


患者外周血涂片檢查

骨髓,患者,紅細(xì)胞


患者,男,37歲,因“發(fā)作性暈厥伴乏力1年”于2018年8月3日就診于我院門診;颊1年前無明顯誘因突然出現(xiàn)暈厥,暈厥前期無頭痛、嘔吐、視物旋轉(zhuǎn)、冷汗、四肢麻木、呼吸困難、胸痛等癥狀,暈厥時無抽搐、大小便失禁,時間持續(xù)約4~6分鐘,清醒后無頭痛、偏癱等癥狀,未診治。近1年出現(xiàn)發(fā)作性暈厥4次,與體位無關(guān),常伴有乏力。既往史:飲食正常,有長期胃病史;類風(fēng)濕關(guān)節(jié)炎病史7年;6年前曾因貧血入院治療,外周血橢圓形紅細(xì)胞占21%;否認(rèn)膽囊炎病史。家族史:父母非近親結(jié)婚,母親于2018年1月因巨幼細(xì)胞性貧血入院治療,外周血中可見橢圓形紅細(xì)胞占23.4%,其他家族成員無貧血癥狀。門診體格檢查:體溫36.8℃,脈搏80次/分,呼吸16次/分,血壓124/70 mm Hg。中度貧血貌,鞏膜黃染,軀體皮膚多發(fā)血管痣,心肺聽診未見異常,腹軟,未觸及包塊,肝脾肋下未觸及,雙下肢無水腫。門診實(shí)驗(yàn)室檢查結(jié)果:血常規(guī):WBC計數(shù)、PLT計數(shù)、網(wǎng)織紅細(xì)胞比例(RET%)均正常,RBC計數(shù)2.13×1012/L(3.8~5.1×1012/L,括號內(nèi)為正常值參考范圍,以下相同),血紅蛋白(Hb) 73 g/L(115~150 g/L),平均紅細(xì)胞體積(MCV)105.2 fl(82~100 fl),平均紅細(xì)胞血紅蛋白含量(MCH) 34.3 pg(27~34 pg),平均紅細(xì)胞血紅蛋白濃度(MCHC) 326 g/L(316~354 g/L)。肝腎功能:總膽紅素31.1μmol/L(3.0~22.0μmol/L),直接膽紅素8.2μmol/L(0~5.0μmol/L),余指標(biāo)未見明顯異常。血清葉酸正常,維生素B1283 pg/ml (208~963 pg/ml),鐵蛋白9.4μg/L(21.8~275.0μg/L);血清鐵、總鐵結(jié)合力正常。骨髓象檢查結(jié)果:(1)巨幼細(xì)胞性貧血。骨髓有核細(xì)胞增生明顯活躍,粒系占51.0%,部分可見巨幼樣變,尤以桿狀核及晚幼粒為主;紅系占34.5%,以中晚幼紅細(xì)胞為主,可見巨幼樣變,畸形核、豪周小體。成熟紅細(xì)胞大小不等,可見橢圓形紅細(xì)胞,并見嗜多色性紅細(xì)胞。巨幼樣改變見圖1A,橢圓形紅細(xì)胞見圖1B。(2)橢圓形紅細(xì)胞比例增多。外周血涂片檢查示:成熟紅細(xì)胞大小不等,以大細(xì)胞為主,易見橢圓形紅細(xì)胞在成熟紅細(xì)胞中約占52%,中性粒細(xì)胞核分葉增多。橢圓形紅細(xì)胞見圖2。鐵染色:外鐵(+),內(nèi)鐵:38%。紅細(xì)胞CD55、CD59正常,紅細(xì)胞脆性試驗(yàn)正常。骨髓增生異常綜合征(MDS)/再生障礙性貧血(AA)相關(guān)檢測未見異常,骨髓熒光原位雜交(FISH)檢測未見異常。由于經(jīng)濟(jì)原因,患者未行橢圓形紅細(xì)胞增多癥相關(guān)基因檢測。結(jié)合病史及實(shí)驗(yàn)室檢查結(jié)果,門診初步診斷為:(1)巨幼細(xì)胞性貧血;(2)橢圓形紅細(xì)胞增多癥。給予肌注維生素B12和口服葉酸治療1個月后,患者訴乏力癥狀改善,復(fù)查血常規(guī)示W(wǎng)BC計數(shù)、PLT計數(shù)、RET%正常,RBC計數(shù)3.21×1012/L,Hb 76 g/L,MCV 82.2 fl,MCH 23.7 pg,MCHC 288 g/L;颊咧委熀笱迦~酸、維生素B12超過正常值范圍,鐵蛋白、總膽紅素、間接膽紅素均正常。外周血涂片檢查示:易見橢圓形紅細(xì)胞6.3%。予葉酸、維生素B12治療3個月后,患者的WBC計數(shù)、PLT計數(shù)、RET%均正常,RBC計數(shù)4.41×1012/L,Hb 82 g/L,MCV 69.2 fl,MCH 18.6 pg,MCHC 269 g/L。血清鐵2.6μmol/L(11.0~27.0μmol/L),總鐵結(jié)合力78μmol/L(45~71μmol/L)。外周血涂片檢查示:成熟紅細(xì)胞大小不等,部分中心淡染區(qū)擴(kuò)大,可見橢圓形、淚滴形紅細(xì)胞。停止葉酸、維生素B12治療,予患者鐵劑和維生素C治療2個月后,復(fù)查血常規(guī)示W(wǎng)BC計數(shù)、PLT計數(shù)正常,RBC計數(shù)5.78×1012/L,Hb 133 g/L,MCV 85 fl,MCH 23 pg,MCHC 271 g/L。囑患者繼續(xù)服用鐵劑3個月。隨訪至2019年11月,患者Hb均在正常范圍內(nèi)。圖2 患者外周血涂片檢查


本文編號:3267727

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