背景：易栓癥（thrombophilia）是指因遺傳性或獲得性抗凝血因子、凝血因子、纖溶蛋白缺陷或代謝障礙所致極易發(fā)生各種血栓栓塞的多種疾病的總稱,該詞于1965年Egeberg發(fā)現(xiàn)一個(gè)家族性抗凝血酶Ⅲ缺陷癥伴血栓栓塞時(shí)首次提出。易栓癥患者體內(nèi)經(jīng)常處于高凝狀態(tài),可自發(fā)形成血栓,70%易栓癥會(huì)有明顯臨床癥狀的血栓形成,而30%的易栓癥并沒有發(fā)生血栓栓塞。易栓癥在臨床上主要表現(xiàn)為靜脈血栓形成（深靜脈血栓形成DVT及肺栓塞PE）、閉塞性動(dòng)脈粥樣硬化、冠狀動(dòng)脈粥樣硬化性心臟病和腦梗死等。正常時(shí),機(jī)體內(nèi)的抗凝系統(tǒng)和凝血系統(tǒng)處于一個(gè)動(dòng)態(tài)平衡的狀態(tài),當(dāng)凝血系統(tǒng)被激活占優(yōu)勢(shì)時(shí),則可出現(xiàn)全身多發(fā)性血栓栓塞（即易栓癥）。機(jī)體內(nèi)發(fā)揮重要抗凝作用的抗凝因子,主要有3個(gè)體系：抗凝血酶Ⅲ（ATⅢ）、蛋白C（PC）系統(tǒng)和組織因子途徑抑制物。蛋白C和蛋白S與凝血酶調(diào)節(jié)蛋白（TM）和活化PC抑制物（APCI）共同組成蛋白C系統(tǒng),在抗凝過程中起重要作用。蛋白C（PC）基因缺陷是導(dǎo)致易栓癥的遺傳性危險(xiǎn)因素。人類基因組中存在著廣泛的多態(tài)性,最簡(jiǎn)單的多態(tài)形式是發(fā)生在基因組中的單個(gè)核苷酸的替代,即單核苷酸多態(tài)性（single n... 

【文章來源】：吉林大學(xué)吉林省 211工程院校 985工程院校 教育部直屬院校

【文章頁數(shù)】：45 頁

【學(xué)位級(jí)別】：碩士

【部分圖文】：

家系圖譜

物50 111與10 ul的loading Buffer混勻，加于配制好的1.5%瓊脂糖凝膠中電泳后，紫外燈下切取特異性PCR條帶（圖2.2)。交由北京天恩澤生物科技有限公司回收并純化相應(yīng)的PCR產(chǎn)物。2.2.7 DNA序列分析北京天恩澤生物科技有限公司對(duì)先證者及其家系5名成員（先證者的哥哥、姐姐、弟弟、兒子以及先證者姐姐之子）的PC基因所有9個(gè)外顯子及側(cè)翼序列PCR產(chǎn)物測(cè)序。Marker 9 8 7 4-6 3 2150 .HH圖2.2先證者電泳圖像 、18

【參考文獻(xiàn)】：
期刊論文
[1]蛋白C基因復(fù)合雜合突變導(dǎo)致的肺栓塞及家系研究[J]. 葉絮,劉曉力,馮瑩,丁秋蘭,周旭紅,王學(xué)鋒.  南方醫(yī)科大學(xué)學(xué)報(bào). 2012(01)
[2]二例Ⅰ型抗凝血酶缺陷癥患者反復(fù)發(fā)生靜脈血栓的分子機(jī)制研究[J]. 夏燕,丁秋蘭,許冠群,張利偉,戴菁,陸曄玲,王學(xué)鋒,奚曉東,王鴻利.  中華血液學(xué)雜志. 2011 (12)
[3]蛋白S基因突變導(dǎo)致深靜脈血栓形成的研究[J]. 葉絮,劉曉力,馮瑩,周旭紅,邢志芳.  南方醫(yī)科大學(xué)學(xué)報(bào). 2011(07)
[4]肺血栓栓塞癥患者PROS1T1378C多態(tài)性探討[J]. 于麗俠,楊曉紅,鄔超,谷春玲.  臨床肺科雜志. 2011(04)
[5]復(fù)合雜合蛋白C基因突變致靜脈血栓的分子發(fā)病機(jī)制研究[J]. 吳瑛婷,丁秋蘭,戴菁,陸曄玲,奚曉東,王學(xué)鋒,王鴻利.  血栓與止血學(xué). 2010(05)
[6]新疆維族肺血栓栓塞癥患者的PS-K196E多態(tài)性探討[J]. 楊曉紅,于麗俠,鄔超.  中華肺部疾病雜志(電子版). 2010(03)
[7]Ⅰ型遺傳性抗凝血酶缺陷癥兩種新基因突變[J]. 陳瓊,陸曄玲,許冠群,丁秋蘭,王學(xué)鋒,奚曉東,王鴻利.  中華血液學(xué)雜志. 2010 (03)
[8]AT-Ⅲ基因突變及多態(tài)性與顱內(nèi)靜脈系統(tǒng)血栓形成的相關(guān)性[J]. 汪麗萍,尹愛蘭,王碩石,尹倩,劉柯玲,熊麗,余艷紅,鐘梅,王辰.  廣東醫(yī)學(xué). 2010(03)
[9]血液病家族新成員——易栓癥[J]. 賀立山.  醫(yī)學(xué)新知雜志. 2008(03)
[10]抗凝血酶基因雜合突變導(dǎo)致的抗凝血酶缺陷癥[J]. 葉絮,馮瑩,金佩佩,周旭紅,丁秋蘭,王學(xué)鋒.  中華血液學(xué)雜志. 2007(09)



本文編號(hào)：3254004