發(fā)布時間：2021-06-17 14:09

　　MYH9相關(guān)疾�。∕YH9-RD）是由編碼非肌性肌球蛋白重鏈ⅡA的MYH9基因突變引起的一種罕見的遺傳性巨大血小板減少性疾病,典型表型為血小板減少、巨大血小板及中性粒細(xì)胞包涵體三聯(lián)征,部分患者還可伴發(fā)腎炎、感音性耳聾、白內(nèi)障及慢性肝酶異常等非血液系統(tǒng)癥狀。MYH9相關(guān)疾病的突變型多達(dá)137種,并與表型具有一定相關(guān)性:當(dāng)突變位于非肌性肌球蛋白重鏈ⅡA的頭部動力區(qū),患者的出血傾向較嚴(yán)重,伴發(fā)非血液系統(tǒng)癥狀風(fēng)險(xiǎn)更高且進(jìn)展更快;而攜帶非肌性肌球蛋白重鏈ⅡA桿、尾部結(jié)構(gòu)域突變的患者,出血表現(xiàn)相對較輕,伴發(fā)非血液系統(tǒng)癥狀的風(fēng)險(xiǎn)相對較低。這種基因型與表型的相關(guān)性為臨床早期診斷、風(fēng)險(xiǎn)預(yù)測及早期干預(yù)奠定了理論基礎(chǔ)。文章對近年來MYH9-RD基因型與表型的相關(guān)性及治療策略的研究進(jìn)展做一綜述。 

【文章來源】：疑難病雜志. 2020,19(04)

【文章頁數(shù)】：5 頁

【文章目錄】：
1 MYH9-RD基因型與表型的相關(guān)性
    1.1 MYH9-RD的基因型
    1.2 MYH9-RD基因型與非血液學(xué)表型的相關(guān)性
    1.3 MYH9-RD基因型與血液學(xué)表型的相關(guān)性
2 MYH9-RD的治療策略
    2.1 血小板減少的治療
    2.2 非血液學(xué)伴發(fā)癥的治療
3 結(jié)語與展望


【參考文獻(xiàn)】：
期刊論文
[1]非肌細(xì)胞肌球蛋白ⅡA在腫瘤中的研究進(jìn)展[J]. 楊玉軒,王醫(yī)術(shù),李法平,周洪瀾.  中國實(shí)驗(yàn)診斷學(xué). 2020(01)
[2]MYH9基因突變相關(guān)的遺傳性血小板減少癥1例并文獻(xiàn)復(fù)習(xí)[J]. 李運(yùn)玲,徐學(xué)聚,張園,張婉妍,孫步云.  中國小兒血液與腫瘤雜志. 2018(06)
[3]一個MYH9基因新突變導(dǎo)致的遺傳性巨血小板減少癥家系的遺傳學(xué)分析[J]. 廖文君,羅曉成,張學(xué),陳萍,吳華裕,舒?zhèn)?袁志剛.  中華醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)雜志. 2017 (03)



本文編號：3235345