先天性心臟病（congenital heart disease, CHD）是胎兒時期心臟血管發(fā)育異常導致的先天性缺陷,在活產(chǎn)新生兒中的發(fā)病率約為0.6%-0.8%,是目前1歲以下嬰兒非感染性死亡的首要原因。其中約13%是由于單基因突變或染色體畸變導致的,但大多數(shù)CHD是散發(fā)的,病因還不明確�；蚨鄳B(tài)性是基因中散在的單個堿基的差異,是影響人體對疾病易感性的重要因素。且CHD相關的候選基因單核苷酸多態(tài)性（single nucleotide polymorphism, SNP）近年來已經(jīng)被多次驗證了與散發(fā)CHD的發(fā)生有著密切聯(lián)系。氨酰-tRNA合成酶（Aminoacyl-tRNA synthetases, ARSs）是一類在蛋白質(zhì)合成中具有重要作用的酶,它可以活化氨基酸,并與相應的tRNA識別,使基因序列能夠被精確的翻譯成蛋白質(zhì)序列。然而其除了含有特定的催化結(jié)構(gòu)域外,還含有其他結(jié)構(gòu)域,使其具有催化作用外,還參與了轉(zhuǎn)錄、RNA剪接、翻譯水平的調(diào)控、信號傳導以及免疫等生命活動。多合成酶復合體由八個不同的核心ARS（EPRS, MARS, QARS, RARS, IARS, LARS, KARS,... 

【文章來源】：南京醫(yī)科大學江蘇省

【文章頁數(shù)】：64 頁

【學位級別】：碩士

【文章目錄】：
摘要
ABSTRACT
前言
材料與方法
結(jié)果
討論
結(jié)論
參考文獻
綜述
    參考文獻
附錄
    附錄一、兒童健康情況調(diào)查表
    附錄二、主要縮略詞中英文對照
    附錄三、攻讀碩士學位期間發(fā)表論文
致謝


【參考文獻】：
期刊論文
[1]轉(zhuǎn)化生長因子β2基因多態(tài)性與中國漢族先天性心臟病的關聯(lián)研究[J]. 謝軍,陳宇,李慧,周斌,饒莉.  中華醫(yī)學遺傳學雜志. 2012 (02)
[2]環(huán)境因素(氣候)對先天性心臟病患病率的影響[J]. 肖雪琴,邱建平,劉躍梅.  贛南醫(yī)學院學報. 2008(04)
[3]原位雜交檢測微小病毒B19方法的建立及臨床應用[J]. 王曉明,張國成,李源,韓美玉.  中華實驗和臨床病毒學雜志. 2000(03)



本文編號：3213992