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靜脈血栓栓塞癥的遺傳學(xué)研究有助于病因探索

發(fā)布時(shí)間:2021-05-24 07:58
  靜脈血栓栓塞癥(VTE)是一種是由遺傳和環(huán)境暴露相互作用引起的復(fù)雜多因素疾病,遺傳因素包括凝血抑制因子基因功能喪失(LOF)、促凝因子基因功能獲得(GOF)、纖溶系統(tǒng)基因功能異常和間接促凝的基因變異或表觀遺傳學(xué)改變。VTE的遺傳模式包括孟德?tīng)栠z傳和基于基因多態(tài)性VTE易感。對(duì)于疑似遺傳相關(guān)VTE患者,如考慮為已知突變或多態(tài)性可選擇針對(duì)有限變異位點(diǎn)的檢測(cè)技術(shù),如考慮為未知變異位點(diǎn)或單基因病可選擇NGS,同時(shí)可利用多基因遺傳風(fēng)險(xiǎn)評(píng)分(PRS)或表觀遺傳學(xué)生物標(biāo)志物對(duì)VTE復(fù)發(fā)風(fēng)險(xiǎn)做動(dòng)態(tài)監(jiān)測(cè)。 

【文章來(lái)源】:中華檢驗(yàn)醫(yī)學(xué)雜志. 2020,43(08)北大核心CSCD

【文章頁(yè)數(shù)】:8 頁(yè)

【參考文獻(xiàn)】:
期刊論文
[1]青少年靜脈血栓的超聲特征[J]. 弓文清,魏汝峰,馬慧,楊新星,董洪娜,鄭敏娟.  中國(guó)醫(yī)學(xué)影像學(xué)雜志. 2021(03)



本文編號(hào):3203853

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