目的探討LDLR基因突變在高膽固醇血癥病人中的突變率，以期鑒定出新的LDLR基因突變，并為冠心病高膽固醇血癥患者提供分子診斷依據(jù)及指導冠心病的靶向基因治療。方法從山東地區(qū)1400例冠心病病人中篩選出具有高膽固醇血癥的126例病人并用PCR和DNA測序方法進行了LDLR基因全外顯子突變分析：（1）在臨床上篩選出1400例合格冠心病人和2000例正常對照人群，記錄臨床資料；（2）對合格冠心病人及正常對照人群進行血脂分析，在其中挑選出總膽固醇（TC）〉6.2mmol/L的冠心病人126例并編碼；（3）提取合格病人及正常對照人群的基因組DNA并測定其濃度；（4）對LDLR基因進行PCR擴增及DNA測序分析；（5）用BLAST及人工法比對序列，找出突變序列。結果發(fā)現(xiàn)17例高膽固醇血癥冠心病病人具有10種不同的LDLR基因突變，其中8種是已報道的基因突變，2種是新基因突變。1種新的LDLR基因突變是c.1008C>T，此突變將蘇氨酸改變?yōu)楫惲涟彼�，另一種突變是c.1002C>T，此突變是同義突變，未改變氨基酸序列。我們發(fā)現(xiàn)的已知基因突變是c.292G>A,c.769C>T,... 

【文章來源】：泰山醫(yī)學院山東省

【文章頁數(shù)】：53 頁

【學位級別】：碩士

【文章目錄】：
中文摘要
ABSTRACT
符號說明
前言
實驗設計與技術路線
材料與方法
結果
討論
結論
附圖
參考文獻
綜述
    參考文獻
致謝
攻讀學位期間發(fā)表的學術論文



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