目的探討常規(guī)試劑盒檢測香港型合并東南亞型缺失地中海貧血（簡稱地貧）的情況。方法回顧性分析2012～2019年在該院進行地貧基因診斷的患者28 435例,選出電泳出現(xiàn)三條帶(-α^3.7、正常對照、■)的標(biāo)本8例。地貧篩查采用血細胞分析和血紅蛋白電泳技術(shù)。采用跨越斷裂點PCR（Gap-PCR）檢測α缺失型地貧基因,反向斑點雜交檢測α非缺失型地貧基因（使用兩個生產(chǎn)廠家的試劑盒）。用兩輪巢式PCR檢測HKαα地貧基因。結(jié)果常規(guī)地貧基因檢測試劑盒（Gap-PCR）篩查出三條帶的患者基因型均為HKαα/■,占地貧基因診斷的0.03%。HKαα/■的血液學(xué)表型主要體現(xiàn)在紅細胞平均體積（MCV）和紅細胞平均血紅蛋白含量（MCH）下降,未見貧血,HbA₂多數(shù)在參考范圍內(nèi)。結(jié)論常規(guī)地貧基因檢測試劑盒（Gap-PCR）可以篩查出HKαα/■,為遺傳咨詢和產(chǎn)前診斷提供指導(dǎo)依據(jù)。 

【文章來源】：中國臨床新醫(yī)學(xué). 2020,13(10)

【文章頁數(shù)】：4 頁

【參考文獻】：
期刊論文
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