研究目的探討原發(fā)性骨髓纖維化（PMF）患者ASXL1、IDH1/2、SRSF2、CALR和MPL基因突變及其臨床意義。研究方法對484例PMF患者按2008年WHO診斷分型標(biāo)準(zhǔn)進(jìn)行回顧性診斷,隨訪患者判定預(yù)后。應(yīng)用直接測序法檢測ASXL1第12外顯子、IDH1第4外顯子、IDH2第4外顯子、SRSF2第1外顯子、CALR第9外顯子和MPL第10外顯子突變狀態(tài),克隆后測序鑒定突變類型。比較基因突變患者與野生型患者的臨床及實驗室特征。結(jié)果127例PMF患者中ASXL1基因突變36例（28%）,SRSF2基因突變2例（1.6%）,未檢出IDH1/2基因突變病例。ASXL1突變均為雜合突變,基因突變類型均為移碼突變或無義突變,以G646Ffs*12最為常見。與不伴有ASXL1基因突變患者相比,伴有ASXL1的PMF患者外周血白細(xì)胞計數(shù)較高（P=0.004）,脾臟腫大程度更明顯（P=0.001）,年齡>65歲者比例較高（P=0.054）,染色體核型異常者比例較高（P=0.033）。兩者在外周血血紅蛋白濃度、血小板計數(shù)、外周血原始細(xì)胞比例、JAK2V617F突變率、DIPSS-plus染色體... 

【文章來源】：北京協(xié)和醫(yī)學(xué)院北京市 211工程院校 985工程院校

【文章頁數(shù)】：107 頁

【學(xué)位級別】：博士

【文章目錄】：
第一部分 原發(fā)性骨髓纖維化患者基因突變的研究
    摘要
    Abstract
    前言
    實驗材料和儀器
    實驗方法
    結(jié)果
    討論
    參考文獻(xiàn)
第二部分 原發(fā)性骨髓纖維化患者的細(xì)胞遺傳學(xué)研究
    摘要
    Abstract
    前言
    病例和方法
    結(jié)果
    討論
    參考文獻(xiàn)
第三部分 血清鐵蛋白是中國骨髓增生異常綜合征中危-1組患者的獨(dú)立預(yù)后因素
    摘要
    Abstact
    前言
    病例和方法
    結(jié)果
    討論
    參考文獻(xiàn)
綜述
    參考文獻(xiàn)
附錄 常見英文縮寫
在學(xué)期間發(fā)表論文和會議報告
致謝



本文編號：3089307