發(fā)布時間：2021-03-03 09:48

　　目的分析多種分子檢測方法在精確診斷罕見α-珠蛋白生成障礙性貧血中的應用,探討其對預防珠蛋白生成障礙性貧血出生缺陷的重要性。方法對2例外周血標本進行血紅蛋白毛細管電泳和紅細胞參數(shù)的分析,再應用跨越斷裂點PCR、PCR結合反向點雜交、多重連接依賴性探針擴增、珠蛋白基因測序及染色體微陣列等多種方法鑒定此病例的α-珠蛋白生成障礙性貧血基因突變類型。結果檢測到2例病例均為罕見的缺失型α-珠蛋白生成障礙性貧血。1例為α-珠蛋白基因簇調控位點HS-40區(qū)域至ζ珠蛋白基因上游區(qū)域雜合缺失,導致2個α-珠蛋白基因無法正常表達;另1例缺失大小為27.6kb合并常見的東南亞型的雙重缺失突變。結論此類罕見缺失型的α-珠蛋白生成障礙性貧血合并最常見東南亞缺失類型時,可引起中重型α-珠蛋白生成障礙性貧血患兒的出生。對罕見α-珠蛋白生成障礙性貧血的精確分子診斷可為遺傳咨詢和產(chǎn)前診斷提供重要的指導意義,對預防中重型珠蛋白生成障礙性貧血出生缺陷至關重要。 

【文章來源】：國際檢驗醫(yī)學雜志. 2020,41(10)

【文章頁數(shù)】：4 頁

【部分圖文】：

跨越斷裂點PCR法電泳圖

因探針數(shù)量的限制，MLPA不能確定病例1的缺失范圍，故進行CMA的檢測。結果顯示病例1為16p13.3(85880-197064）×1，即長度約為111kb的雜合缺失，缺失區(qū)域包含的基因包括POLR3K、SNRNP25、RHBDF1、MPG、NPRL3，與MLPA結果大體一致，同樣包含了α-珠蛋白基因簇的調控區(qū)域HS40等。見圖2。3 討論

【參考文獻】：
期刊論文
[1]非免疫性胎兒水腫研究進展[J]. 李影,韓平.  國際婦產(chǎn)科學雜志. 2017(02)



本文編號：3061058