目的對1例罕見中間型β地中海貧血（地貧）家系進(jìn)行分析,為中間型β地貧的診斷及遺傳咨詢提供新的依據(jù)。方法采集該家系成員靜脈血樣本,采用血細(xì)胞分析儀和毛細(xì)管血紅蛋白電泳儀進(jìn)行血液學(xué)分析;采用PCR-反向膜點雜交法（PCR-RDB）以及Sanger測序法對該家系成員進(jìn)行β地貧基因檢測。結(jié)果先證者為-86（C>A）β⁺復(fù)合IVS-Ⅱ-654（C>T）β⁺雙重雜合子,中度貧血;其父親為IVS-Ⅱ-654（C>T）β⁺雜合子,無貧血癥狀,僅表現(xiàn)為小細(xì)胞;其母親為-86（C>A）β⁺雜合子,輕度貧血。結(jié)論成功檢出-86（C>A）復(fù)合IVS-Ⅱ-654（C>T）中間型β地貧,豐富了中國人群中間型β地貧基因突變譜。 

【文章來源】：臨床檢驗雜志. 2020,38(03)

【文章頁數(shù)】：3 頁

【部分圖文】：

該患者的家系圖譜

筆者進(jìn)一步行流行病學(xué)調(diào)查結(jié)果發(fā)現(xiàn),先證者的母親籍貫為安徽,居住地為江蘇徐州,均不屬于地貧高發(fā)區(qū),故而輕度貧血癥狀在其懷孕期間并未引起重視。先證者出生后在居住地醫(yī)院就診時也是首先考慮為缺鐵性貧血進(jìn)行治療。有學(xué)者報道,HbA2在篩查輕型β地貧中具有較高的敏感性和特異性[9-10]。故而推測,先證者母親如果早期進(jìn)行Hb電泳檢查,或可發(fā)現(xiàn)HbA2升高,并結(jié)合其父親的地貧結(jié)果,從而進(jìn)行產(chǎn)前診斷。本例先證者的HbA2表達(dá)水平升高,與常規(guī)檢出的輕型地貧類型相符,但是其HbF為28%,提示可能是中間型地貧。目前臨床上常規(guī)的地貧基因檢測試劑盒不能覆蓋所有的中國人突變類型。隨著檢測技術(shù)的進(jìn)步,可檢測到的突變類型尤其是一些稀有類型突變逐年增加[11]。但目前測序技術(shù)價格昂貴,仍然無法普及至邊遠(yuǎn)地區(qū),所以要重視血常規(guī)以及血紅蛋白電泳等地貧篩查,如發(fā)現(xiàn)基因型與表型不一致的情況下,要做進(jìn)一步檢測,以避免漏診。


本文編號：3053297