目的研究骨髓增生異常綜合征（myelodysplastic syndrome，MDS）中關于RNA剪接體相關蛋白基因突變的發(fā)生率，SF3B1（Splicing factor3subunit1）、U2AF1（U2auxiliary factor1）、SRSF2（Serine/arginine-rich splicing factor2）突變的檢出率，分析基因突變組的臨床特點及預后。方法收集73例首次就診我院的血液病病人骨髓標本，采用聚合酶鏈式反應技術（polymerase chain reaction，PCR）擴增目的片段，然后進行直接測序檢測SF3B1、SRSF2、U2AF1突變情況。結(jié)果1.本研究建立了SF3B1、SRSF2、U2AF1基因的檢測方法，對73例惡性血液病患者的骨髓標本進行了檢測。2.73例血液病患者經(jīng)細胞形態(tài)學、免疫學、細胞遺傳學、分子生物學等確診MDS患者55例，其中男性29例，女性26例，中位年齡59.5歲（14-83歲）。疾病分型：環(huán)形鐵粒幼細胞性貧血（RARS）3例，難治性細胞減少多系增生異常（RCMD）16例，難治性細胞減少多系增生異常伴環(huán)形鐵粒幼細胞（RC... 

【文章來源】：安徽醫(yī)科大學安徽省

【文章頁數(shù)】：55 頁

【學位級別】：碩士

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中文摘要
Abstract
引言
材料和方法
結(jié)果
討論
結(jié)論
參考文獻
附錄
致謝
綜述
    參考文獻



本文編號：3051124