目的:探討靶向基因測序在疑似髓系腫瘤患者中的臨床意義。方法:對(duì)南京醫(yī)科大學(xué)附屬淮安第一醫(yī)院血液科自2018年1月至2019年4月收治的39例疑似髓系腫瘤的血細(xì)胞減少患者進(jìn)行骨髓增生異常綜合征（MDS）常見的20個(gè)熱點(diǎn)基因測序。結(jié)果:39例患者包括7例意義未明特發(fā)性血細(xì)胞減少癥（ICUS）, 8例意義未明克隆性血細(xì)胞減少癥（CCUS）和24例髓系腫瘤患者（MDS 18例, MDS/MPN 4例,急性髓系白血病2例）。70.8%（17/24）髓系腫瘤患者基因突變陽性;72.7%（16/22） MDS及MDS/MPN患者突變陽性。突變類型以ASXL1、TET2和RUNX1為主,與基因陰性組對(duì)比,兩組之間的性別、年齡（<60歲或≥60歲）、骨髓原始細(xì)胞比例（<5%或≥5%）、細(xì)胞遺傳學(xué)（好、中、差）均無顯著統(tǒng)計(jì)學(xué)差異（P>0.05）。8例CCUS患者均為基因突變陽性,然而雙突變或多突變的發(fā)生率較MDS及MDS/MPN患者顯著降低（37.5%vs 54.5%）（P=0.002）。兩組的基因突變類型相似,變異等位基因頻率無統(tǒng)計(jì)學(xué)差異（P>0.05）。結(jié)論:靶向測序提示髓系腫... 

【文章來源】：中國實(shí)驗(yàn)血液學(xué)雜志. 2020,28(06)北大核心

【文章頁數(shù)】：6 頁

【文章目錄】：
材料和方法
    入組病例
    基因譜的測序
    診斷標(biāo)準(zhǔn)
    治療及隨訪
    觀察指標(biāo)
    統(tǒng)計(jì)學(xué)分析
結(jié)果
    臨床診斷
    實(shí)驗(yàn)室檢查特點(diǎn)
    CCUS組與MDS+MDS/MPN組基因突變的比較
    MDS+MDS/MPN患者基因突變陽性組與陰性組的臨床特征對(duì)比
    隨訪結(jié)果
討論


【參考文獻(xiàn)】：
期刊論文
[1]意義未明克隆性血細(xì)胞減少癥臨床診斷研究[J]. 施均,聶能,黃振東,范斯斌,邵英起,張靜,黃金波,李星鑫,葛美麗,鄭以州.  中華血液學(xué)雜志. 2017 (01)



本文編號(hào)：3041206