目的了解西雙版納勐�？h育齡人群常見的地中海貧血基因突變類型及其血液學(xué)特征。方法應(yīng)用血常規(guī)對勐�？h育齡人群進(jìn)行地貧篩查。對篩查結(jié)果為陽性的患者進(jìn)一步采用跨越斷裂點(diǎn)聚合酶鏈反應(yīng)多重（GAP-PCR）技術(shù)和反向斑點(diǎn)雜交（PCR-RDB）技術(shù)檢測中國人群中常見的α-和β-地中海貧血基因突變類型。結(jié)果在3 198例受檢者中,檢出地貧陽性患者148例,篩查陽性率為4.63%（148/3 198）;篩查陽性率較高的民族依次為傣族（7.66%,132/1 723）,其次是漢族（1.59%,10/627）。共檢出9種α-地中海貧血基因型,其中--SEA（57.39%,66/115）最為常見,其次是-α3.7 （29.57%,34/115）;β-地中海貧血共檢出7種基因型,最為常見的基因型為CD26 （G>A）,CD17 （A>T）,CD41-42 （-TTCT）,其構(gòu)成比分別為40.00%（22/55）,30.91%（17/55）和20.00%（11/55）;檢出6種α-地中海貧血合并β-地中海貧血。α-地中海貧血以--SEA貧血較為嚴(yán)重,β-地中海貧血以CD17 （A>T）貧血較為嚴(yán)... 

【文章來源】：昆明醫(yī)科大學(xué)學(xué)報(bào). 2020,41(07)

【文章頁數(shù)】：5 頁

【參考文獻(xiàn)】：
期刊論文
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