研究背景：糖皮質(zhì)激素（Glucocorticoids, GCs）抵抗一直以來是治療原發(fā)免疫性血小板減少癥（Immune thrombocytopenia, ITP）中較為棘手的問題。GCs主要通過糖皮質(zhì)激素受體（Glucocorticoid receptor, GR）起作用,因此我們推測NR3C1作為GR的編碼基因可能與ITP治療中GCs療效的個(gè)體差異相關(guān)。目的：我們在GCs療效不同的ITP患者組和正常對照組中,分析NR3C1中經(jīng)典的三個(gè)單核苷酸多態(tài)性（SNPs）的表達(dá)頻率差異,以期了解其在GCs療效中的作用。方法：473例ITP患者及160例正常對照者入組。患者再進(jìn)一步根據(jù)GCs療效被分成GCs-敏感組（n=358）和GCs-抵抗組（n=115）。三組樣本的DNA均采用聚合酶鏈反應(yīng)-限制性片段長度多態(tài)性方法檢測BclI、N363S和ER22/23EK的多態(tài)性。評估患者組與正常對照組,GCs敏感組與抵抗組之間三個(gè)SNPs的表達(dá)頻率差異。結(jié)果：健康對照組中,BclI-GG/GC/CC的表達(dá)頻率為0.581/0.35/0.069。ITP患者群中,BclI-GG/GC/CC頻率為0.617/... 

【文章來源】：北京協(xié)和醫(yī)學(xué)院北京市 211工程院校 985工程院校

【文章頁數(shù)】：87 頁

【學(xué)位級別】：博士

【文章目錄】：
課題一 基因多態(tài)性與原發(fā)免疫性血小板減少癥激素療效間的關(guān)系
    第一部分 NR3C1多態(tài)性與原發(fā)免疫性血小板減少癥激素治療的個(gè)體差異無關(guān)
        摘要
        Abstract
        前言
        材料與方法
        結(jié)果
        討論
        結(jié)論
        參考文獻(xiàn)
    第二部分 ABCB1多態(tài)性和單體型的表達(dá)與原發(fā)免疫性血小板減少癥激素療效間的關(guān)系
        摘要
        Abstract
        前言
        材料與方法
        結(jié)果
        討論
        結(jié)論
        參考文獻(xiàn)
課題二 單中心血友病患者臨床特征的回顧性分析
    第一部分 單中心1226例血友病回顧性分析
        摘要
        Abstract
        前言
        病例與方法
        結(jié)果
        討論
        結(jié)論
        參考文獻(xiàn)
    第二部分 單中心520例兒童血友病臨床分析
        摘要
        Abstract
        前言
        病例與方法
        結(jié)果
        討論
        結(jié)論
        參考文獻(xiàn)
綜述一 NR3C1基因與糖皮質(zhì)激素療效個(gè)體差異間的關(guān)系
    參考文獻(xiàn)
綜述二 灰色血小板綜合征的研究進(jìn)展
    參考文獻(xiàn)
附錄一 英文縮寫和代碼
附錄二 在讀期間發(fā)表的論文
致謝


【參考文獻(xiàn)】：
期刊論文
[1]129例學(xué)齡前重型及中間型血友病患兒臨床分析[J]. 何雯雯,吳潤暉,吳心怡,甄英姿,蘇雁,張紀(jì)水,趙磊,張寧寧,曹琪.  中華血液學(xué)雜志. 2012 (05)
[2]兒童血友病429例臨床回顧分析[J]. 郭曄,張磊,竺曉凡,楊仁池.  中國實(shí)用兒科雜志. 2006(04)
[3]血友病甲患者抗-HCV和抗-HIV陽性率調(diào)查分析[J]. 丁培芳,張志傳,張心聲,顏新,申法奎.  中國輸血雜志. 2002(03)



本文編號(hào)：3018120