【摘要】：重癥先天性中性粒細胞減少癥(SCN)是一種罕見的骨髓衰竭性疾病,外周血中性粒細胞絕對值明顯減少,具有強烈的向骨髓增生異常綜合征(MDS)/急性髓細胞白血病(AML)轉化的風險,目前發(fā)現(xiàn)與SCN相關的異�；蛴�14種,ELANE是SCN最常見的致病基因。粒細胞集落刺激因子(G-CSF)是目前主要的治療手段。在治療過程中經(jīng)常會有CSF3R突變,可導致SCN轉化為AML。深入研究SCN/AML轉化機制有助于該疾病診治。本文就SCN患者的遺傳學及表型多樣性,G-CSF對SCN的治療作用及風險,SCN患者集落刺激因子3受體(CSF3R)突變影響G-CSF信號傳導,CSF3R突變是SCN轉化為急性白血病的重要因素和了解SCN/AML轉化機制有助于疾病診治等問題作一綜述。

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