【摘要】：研究背景與目的:大量的流行病學調查證實了血脂異常與心血管疾病的發(fā)生和發(fā)展有著直接的關聯(lián),其受環(huán)境因素和遺傳因素的共同影響。全基因組關聯(lián)研究(GWASs)已發(fā)現(xiàn)溶質載體家族39成員8基因(The solute carrier family 39 member 8 gene,SLC39A8)與血脂水平有關。但這種關聯(lián)在中國人群中是否存在,之前從未有過報道。因此本研究以廣西京族和當?shù)貪h族人群作為研究對象,以探索SLC39A8 rs971752單核苷酸多態(tài)性和一些環(huán)境因素與血脂水平的關系為目的。研究方法:本次研究所有入選的研究對象均聚居于廣西壯族自治區(qū)東興市“京族三島”,采用分層(性別和年齡)隨機抽樣法隨機抽取741例京族人群作為實驗組,同時以同樣的方法抽取742例漢族人群作為對照組。按照國際標準的心血管病流行病學調查方法制定表格,通過標準問卷收集人口統(tǒng)計學特征、社會經(jīng)濟地位和生活方式,詢問與心血管疾病相關的藥物服用史、既往史、家族史等信息。身高、體重、腰圍和血壓等參數(shù)通過體格檢查獲得。抽取肘靜脈血用于測量血脂參數(shù)以及提取基因組DNA。采用標準的苯酚-氯仿法提取基因組DNA,使用多聚酶鏈式反應-限制性片段長度多態(tài)性(PCR-RFLP)和瓊脂糖凝膠電泳法對SLC39A8 rs971752SNP基因型分型進行鑒定。最后通過直接測序檢驗PCR-RFLP方法的準確性。研究結果:與當?shù)貪h族人群相比,京族人群的血清載脂蛋白(apo)a1水平、apoa1/apob比值和飲酒的百分比更低(p0.05),而體重、體重指數(shù)(bmi)、腰圍、血糖、總膽固醇(tc)和甘油三酯(tg)水平更高(均p0.001)。兩民族人群間的性別比例、年齡構成、吸煙、收縮壓、舒張壓、脈壓、身高、高密度脂蛋白膽固醇(hdl-c),低密度脂蛋白膽固醇(ldl-c)和apob水平比較差異無統(tǒng)計學意義(均p0.05)。京族和漢族人群的基因型分布皆符合哈迪溫-伯格平衡(hwe,p0.05)。京族人群的aa、gg和ag基因型頻率分別為82.2%、1.3%和16.5%,漢族人群的aa、gg和ag基因型頻率分別為75.6%、1.1%和23.3%,兩民族人群基因型頻率比較差異有顯著統(tǒng)計學意義(p0.01)。當?shù)貪h族人群g等位基因頻率高于京族人群,差異有顯著統(tǒng)計學意義(12.7%vs.9.6%,p0.01)。京族的男性和女性人群及漢族的男性和女性人群之間的基因型和等位基因頻率比較發(fā)現(xiàn)差異均無統(tǒng)計學意義(p??0.05)。京族人群血清tc、tg、hdl-c和ldl-c水平在aa與ag/gg基因型之間比較差異有統(tǒng)計學意義(p0.05-0.01)。京族人群中g等位基因攜帶者(ag/gg基因型)比非g等位基因攜帶者(aa基因型)血清tg水平更高,而血清tc,hdl-c和ldl-c更低。性別亞組分析顯示,京族的男性人群血清tc,hdl-c和ldl-c水平以及京族的女性人群血清tg水平在aa與ag/gg基因型之間比較差異有統(tǒng)計學意義(均p0.05),京族的女性人群中g等位基因攜帶者(ag/gg基因型)比非g等位基因攜帶者(aa基因型)血清tg水平更高,而京族男性人群中g等位基因攜帶者(ag/gg基因型)血清tc、hdl-c和ldl-c水平更低。在漢族男性或女性人群中不同基因型之間血脂的差異無統(tǒng)計學意義(均p0.05)。通過多元線性回歸分析可知京族和漢族組合的人群血清tc水平和京族人群的血清tc、hdl-c、ldl-c水平與slc39a8rs971752snp基因型相關(p0.05)。當以性別為亞組分層研究血脂參數(shù)與基因型的關系,發(fā)現(xiàn)京族男性人群血清TC、HDL-C和LDL-C水平與SLC39A8 rs971752 SNP基因型相關,而在女性人群未發(fā)現(xiàn)相關性(P0.05)。除此之外,兩民族組合人群、單獨的漢族和京族人群以及兩民族分別以性別為亞組分層的人群血脂參數(shù)與身高、體重、年齡、BMI、腰圍、血糖、飲酒、吸煙和血壓等相關環(huán)境因素也有關。結論:本次研究發(fā)現(xiàn)在兩民族人群之間SLC39A8 rs971752 SNP的基因型和等位基因頻率不同,而其在兩民族中與血脂水平的關系也不同,在京族人群中發(fā)現(xiàn)SLC39A8 rs971752 SNP與血脂水平有關,且存在性別差異,而在漢族人群中未發(fā)現(xiàn)相關性。這一發(fā)現(xiàn)表明SLC39A8 rs971752 SNP與血脂水平的關系可能存在種族和/或性別特異性。
【學位授予單位】：廣西醫(yī)科大學
【學位級別】：碩士
【學位授予年份】：2017
【分類號】：R54

【參考文獻】

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1 何軼群;許美芬;于涵;耿軍偉;施蘇雪;薛凌;盧中秋;管敏鑫;;血脂異常遺傳性疾病的研究現(xiàn)狀[J];遺傳;2013年11期

2 ;Predictive Values of Body Mass Index and Waist Circumference for Risk Factors of Certain Related Diseases in Chinese Adults - Study on Optimal Cut-off Points of Body Mass Index and Waist Circumference in Chinese Adults[J];Biomedical and Environmental Sciences;2002年01期

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本文編號：2551236