【摘要】：遺傳性出血性毛細血管擴張癥是一種以血管發(fā)育異常為主的常染色體顯性遺傳疾病,普通人群的發(fā)病率約為1/(350-100000),男女均可發(fā)病,臨床上主要是以累及全身的皮膚黏膜或者一些內(nèi)臟的散在毛細血管的出血和血管擴張為表現(xiàn),因病變累及的部位不同,對應(yīng)的臨床表現(xiàn)也有差異,可以通過影像學(xué)檢查,相關(guān)的基因檢測分析和分析遺傳學(xué)族譜來診斷疾病,而疾病主要是以對癥和支持治療為主,在疾病引起的相關(guān)合并癥當中,大約有1%的肺動脈高壓發(fā)生率,而近年來有逐漸增長的趨勢,被越來越多的人關(guān)注,而國內(nèi)外關(guān)于疾病的的報道非常少,合并肺動脈高壓的報道更是非常罕見,本篇文章報道一例遺傳性出血性毛細血管擴張癥合并肺動脈高壓的病例,通過對該患者的病歷資料的收集,整理和分析,復(fù)習(xí)相關(guān)的文獻資料,對本病的診斷與鑒別診斷、臨床特點與病理生理,分子遺傳機制及診療情況進行概述。
[Abstract]:Hereditary hemorrhagic telangiectasia is an autosomal dominant genetic disease with abnormal vascular development. The incidence of hereditary hemorrhagic telangiectasia is about 1 / (350 鈮，

本文編號：2493924