【摘要】：肺動脈高壓(PAH)分類第五大類中先天性遺傳代謝病是一類較為罕見的遺傳性疾病,以常染色隱性遺傳最為多見。由于基因缺陷導(dǎo)致酶或者細胞膜功能異常,進而引起機體生化代謝紊亂、多器官系統(tǒng)功能受損。目前常見的合并PAH的遺傳代謝性疾病主要包括戈謝氏病、甲基苯二酸癥、糖原累積癥。遺傳代謝性疾病合并PAH的發(fā)病機制尚不清楚�；颊叩呐R床癥狀缺乏特異性,診斷有一定困難。目前對于合并PAH的遺傳代謝病的治療主要以治療原發(fā)病為主,加用PAH的靶向藥物治療,部分患者PAH能得到改善甚至逆轉(zhuǎn)。在臨床實踐中,應(yīng)提高合并PAH的先天性遺傳代謝病的診斷意識,強化代謝性疾病的篩查,早期發(fā)現(xiàn)、早期干預(yù)有利于患者的預(yù)后。
[Abstract]:Congenital genetic metabolic disease is a rare hereditary disease in the fifth class of (PAH) classification of pulmonary hypertension. Because of gene deficiency, enzyme or cell membrane function is abnormal, which leads to the disorder of biochemical metabolism and damage to the function of multi-organ system. The most common genetic metabolic diseases associated with PAH include Goche's disease, methylene phthalic acid, and glycogen accumulation. The pathogenesis of genetic metabolic diseases associated with PAH is unclear. The clinical symptoms of the patients lack specificity and diagnosis is difficult. At present, the main treatment of genetic metabolic diseases associated with PAH is to treat primary diseases, and some patients with PAH can be improved or even reversed with PAH targeted drug therapy. In clinical practice, the diagnosis consciousness of congenital genetic metabolic disease with PAH should be improved, the screening of metabolic diseases should be strengthened, and the early detection and early intervention should be beneficial to the prognosis of the patients.
【作者單位】： 中國醫(yī)學(xué)科學(xué)院阜外醫(yī)院北京協(xié)和醫(yī)學(xué)院國家心血管病中心心血管疾病國家重點實驗室血栓性疾病診療中心;
【基金】：國家自然科學(xué)基金(81320108005,81630003,81670052)
【分類號】：R544.1;R589

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