【摘要】：肺動(dòng)脈高壓(PAH)分類第五大類中先天性遺傳代謝病是一類較為罕見(jiàn)的遺傳性疾病,以常染色隱性遺傳最為多見(jiàn)。由于基因缺陷導(dǎo)致酶或者細(xì)胞膜功能異常,進(jìn)而引起機(jī)體生化代謝紊亂、多器官系統(tǒng)功能受損。目前常見(jiàn)的合并PAH的遺傳代謝性疾病主要包括戈謝氏病、甲基苯二酸癥、糖原累積癥。遺傳代謝性疾病合并PAH的發(fā)病機(jī)制尚不清楚。患者的臨床癥狀缺乏特異性,診斷有一定困難。目前對(duì)于合并PAH的遺傳代謝病的治療主要以治療原發(fā)病為主,加用PAH的靶向藥物治療,部分患者PAH能得到改善甚至逆轉(zhuǎn)。在臨床實(shí)踐中,應(yīng)提高合并PAH的先天性遺傳代謝病的診斷意識(shí),強(qiáng)化代謝性疾病的篩查,早期發(fā)現(xiàn)、早期干預(yù)有利于患者的預(yù)后。
[Abstract]:Congenital genetic metabolic disease is a rare hereditary disease in the fifth class of (PAH) classification of pulmonary hypertension. Because of gene deficiency, enzyme or cell membrane function is abnormal, which leads to the disorder of biochemical metabolism and damage to the function of multi-organ system. The most common genetic metabolic diseases associated with PAH include Goche's disease, methylene phthalic acid, and glycogen accumulation. The pathogenesis of genetic metabolic diseases associated with PAH is unclear. The clinical symptoms of the patients lack specificity and diagnosis is difficult. At present, the main treatment of genetic metabolic diseases associated with PAH is to treat primary diseases, and some patients with PAH can be improved or even reversed with PAH targeted drug therapy. In clinical practice, the diagnosis consciousness of congenital genetic metabolic disease with PAH should be improved, the screening of metabolic diseases should be strengthened, and the early detection and early intervention should be beneficial to the prognosis of the patients.
【作者單位】： 中國(guó)醫(yī)學(xué)科學(xué)院阜外醫(yī)院北京協(xié)和醫(yī)學(xué)院國(guó)家心血管病中心心血管疾病國(guó)家重點(diǎn)實(shí)驗(yàn)室血栓性疾病診療中心;
【基金】：國(guó)家自然科學(xué)基金(81320108005,81630003,81670052)
【分類號(hào)】：R544.1;R589

【相似文獻(xiàn)】

相關(guān)期刊論文 前10條

1 袁志明;阻塞性睡眠呼吸暫停綜合征與肺動(dòng)脈高壓研究進(jìn)展[J];國(guó)外醫(yī)學(xué).呼吸系統(tǒng)分冊(cè);2002年03期

2 王虹,王祥;肺源性肺動(dòng)脈高壓研究進(jìn)展[J];江蘇醫(yī)藥;2004年09期

3 錢衛(wèi)民;珠蛋白生成障礙性貧血合并肺動(dòng)脈高壓1例[J];嶺南心血管病雜志;2005年05期

4 劉超,劉剛,劉坤申;內(nèi)皮素受體拮抗劑與肺動(dòng)脈高壓的治療[J];中國(guó)實(shí)用內(nèi)科雜志;2005年01期

5 陸慰萱;;肺動(dòng)脈高壓的新分類[J];中國(guó)實(shí)用內(nèi)科雜志;2006年01期

6 ;肺動(dòng)脈高壓[J];高血壓雜志;2006年04期

7 劉衛(wèi);;肺動(dòng)脈高壓的診斷及治療進(jìn)展[J];中國(guó)醫(yī)學(xué)文摘(內(nèi)科學(xué));2006年02期

8 程顯聲;;肺動(dòng)脈高壓患者的希望之路——進(jìn)一步提高肺動(dòng)脈高壓的治療水平[J];中國(guó)處方藥;2006年08期

9 張珍祥;;肺動(dòng)脈高壓診斷和治療進(jìn)展[J];實(shí)用醫(yī)院臨床雜志;2007年01期

10 張維君;羅顯元;;肺動(dòng)脈高壓的診斷和治療[J];中國(guó)老年保健醫(yī)學(xué);2007年01期

相關(guān)會(huì)議論文 前10條

1 張辰;陳燕;梁濤;;肺動(dòng)脈高壓患者相關(guān)知識(shí)認(rèn)知水平及網(wǎng)絡(luò)教育可行性的調(diào)查[A];第十三次全國(guó)心血管病學(xué)術(shù)會(huì)議論文集[C];2011年

2 程顯聲;;臨床肺動(dòng)脈高壓的兩個(gè)部分:疾病與病變[A];中華醫(yī)學(xué)會(huì)第十一次全國(guó)心血管病學(xué)術(shù)會(huì)議專題報(bào)告匯編[C];2009年

3 余再新;;肺動(dòng)脈高壓的診斷和鑒別診斷[A];中華醫(yī)學(xué)會(huì)第十一次全國(guó)心血管病學(xué)術(shù)會(huì)議專題報(bào)告匯編[C];2009年

4 文富強(qiáng);;血管緊張素Ⅱ在肺動(dòng)脈高壓中的作用研究進(jìn)展[A];中國(guó)生理學(xué)會(huì)第23屆全國(guó)會(huì)員代表大會(huì)暨生理學(xué)學(xué)術(shù)大會(huì)論文摘要文集[C];2010年

5 高靜珍;;結(jié)締組織病合并肺動(dòng)脈高壓研究進(jìn)展[A];第五屆全國(guó)中西醫(yī)結(jié)合變態(tài)反應(yīng)學(xué)術(shù)會(huì)議論文集[C];2011年

6 杜立中;;肺動(dòng)脈高壓的治療[A];2005年浙江省危重病學(xué)學(xué)術(shù)年會(huì)論文匯編[C];2005年

7 蘇衛(wèi)東;;肺動(dòng)脈高壓患者血清對(duì)內(nèi)皮細(xì)胞的影響[A];第五次全國(guó)中青年檢驗(yàn)醫(yī)學(xué)學(xué)術(shù)會(huì)議論文匯編[C];2006年

8 劉坤申;劉超;籍振國(guó);劉剛;;肺動(dòng)脈高壓治療的循證醫(yī)學(xué)證據(jù)[A];中華醫(yī)學(xué)會(huì)心血管病學(xué)分會(huì)第八次全國(guó)心血管病學(xué)術(shù)會(huì)議匯編[C];2006年

9 劉詩(shī)珍;舒先紅;潘翠珍;董麗莉;陳海燕;孔德紅;陳灝珠;;肺動(dòng)脈高壓對(duì)右室各節(jié)段應(yīng)變不同程度影響的研究[A];第九屆全國(guó)超聲心動(dòng)圖學(xué)術(shù)會(huì)議論文集[C];2007年

10 李全會(huì);石志紅;匡延齡;孟憲法;;低氧不同適應(yīng)水平群體肺動(dòng)脈高壓心血管X線的演變及其意義[A];第四屆全國(guó)心功能學(xué)術(shù)研討會(huì)論文摘要集[C];1994年

相關(guān)重要報(bào)紙文章 前10條

1 王雪飛邋蕭景丹;肺動(dòng)脈高壓并不罕見(jiàn)[N];健康報(bào);2007年

2 北京協(xié)和醫(yī)院呼吸內(nèi)科教授 陸慰萱 秦嶺整理;肺動(dòng)脈高壓診治五誤區(qū)[N];健康報(bào);2010年

3 同濟(jì)大學(xué)附屬上海市肺科醫(yī)院 荊志成　(教授);警惕肺動(dòng)脈高壓[N];家庭醫(yī)生報(bào);2009年

4 本報(bào)記者 朱國(guó)旺;肺動(dòng)脈高壓亟待更多關(guān)注[N];中國(guó)醫(yī)藥報(bào);2012年

5 本報(bào)記者 李穎;有了藍(lán)嘴唇,小心是肺動(dòng)脈高壓[N];科技日?qǐng)?bào);2012年

6 本報(bào)記者 汪蕾;肺動(dòng)脈高壓：陌生卻不少見(jiàn)[N];人民政協(xié)報(bào);2012年

7 閆麗新 程顯聲 荊志成;肺動(dòng)脈高壓能治嗎[N];健康報(bào);2006年

8 北京阜外心血管病醫(yī)院內(nèi)科副教授 荊志成;肺動(dòng)脈高壓 用藥注意什么？[N];健康報(bào);2007年

9 張曉松;肺動(dòng)脈高壓威脅上千萬(wàn)人[N];中國(guó)醫(yī)藥報(bào);2007年

10 荊志成;五種人易患肺動(dòng)脈高壓[N];農(nóng)村醫(yī)藥報(bào)（漢）;2007年

相關(guān)博士學(xué)位論文 前10條

1 李飛;1α,25二羥維生素D3對(duì)肺動(dòng)脈高壓的作用及microRNA機(jī)制研究[D];山西醫(yī)科大學(xué);2015年

2 褚衍彪;調(diào)節(jié)性T細(xì)胞改善缺氧誘導(dǎo)的小鼠肺動(dòng)脈高壓的實(shí)驗(yàn)研究[D];山東大學(xué);2014年

3 王俊東;肺動(dòng)脈高壓對(duì)心肌重塑影響機(jī)制的研究[D];昆明醫(yī)科大學(xué);2014年

4 楊玉玉;MKL1調(diào)節(jié)心血管疾病相關(guān)基因轉(zhuǎn)錄的表觀遺傳機(jī)制研究[D];南京醫(yī)科大學(xué);2014年

5 黃智偉;Gp130在肺動(dòng)脈高壓發(fā)病中的作用機(jī)制研究[D];北京協(xié)和醫(yī)學(xué)院;2016年

6 孫奇;miRNA與肺動(dòng)脈高壓的相關(guān)性和高原自噬對(duì)心肌缺血再灌注的影響[D];第三軍醫(yī)大學(xué);2014年

7 何建國(guó);吸入一氧化氮與肺動(dòng)脈高壓臨床療效的研究[D];中國(guó)協(xié)和醫(yī)科大學(xué);1997年

8 趙一舉;肺動(dòng)脈高壓輔助診斷[D];中國(guó)協(xié)和醫(yī)科大學(xué);1989年

9 祝曉晶;18例慢性血栓栓塞性肺動(dòng)脈高壓臨床分析及6例肺動(dòng)脈高壓病例報(bào)告[D];浙江大學(xué);2014年

10 張洪亮;肺動(dòng)脈高壓的實(shí)驗(yàn)與臨床研究[D];中國(guó)協(xié)和醫(yī)科大學(xué);2010年

相關(guān)碩士學(xué)位論文 前10條

1 蔣雪龍;高原性肺動(dòng)脈高壓藥物預(yù)防的系統(tǒng)評(píng)價(jià)與Meta-分析[D];石河子大學(xué);2015年

2 王歡;Rho-激酶抑制劑Fasudil治療肺動(dòng)脈高壓療效觀察的Meta分析[D];川北醫(yī)學(xué)院;2015年

3 石淼;急性肺拴塞并發(fā)肺動(dòng)脈高壓患者的臨床特征分析[D];河北醫(yī)科大學(xué);2015年

4 劉偉偉;肺動(dòng)脈高壓患者右房形變和心功能評(píng)級(jí)關(guān)系的研究[D];河北醫(yī)科大學(xué);2015年

5 任英杰;AECOPD及其合并肺動(dòng)脈高壓與血清同型半胱氨酸的相關(guān)性研究[D];寧夏醫(yī)科大學(xué);2015年

6 王海濱;FHL1在低氧/炎癥誘導(dǎo)形成肺動(dòng)脈高壓作用中的初步研究[D];寧夏醫(yī)科大學(xué);2015年

7 史小芳;攝氧效率對(duì)肺動(dòng)脈高壓患者心肺功能的評(píng)價(jià)[D];蘇州大學(xué);2015年

8 李瑞;藏漢族高原肺動(dòng)脈高壓患者血清ANP的水平及意義的研究[D];青海大學(xué);2015年

9 唐蒙蒙;丙酮酸乙酯治療高動(dòng)力性肺動(dòng)脈高壓的探討[D];山東大學(xué);2015年

10 常成;野百合堿誘導(dǎo)大鼠肺動(dòng)脈高壓對(duì)Jagged2/Notch3信號(hào)的影響及辛伐他汀的干預(yù)效應(yīng)[D];第三軍醫(yī)大學(xué);2015年

，

本文編號(hào)：2360658