【摘要】：目的:了解中國福建省龍巖地區(qū)α、β地中海貧血的基因突變類型及其分布特征,為本地區(qū)地中海貧血產(chǎn)前咨詢和產(chǎn)前診斷提供依據(jù),減少出生缺陷。方法:采用平均紅細(xì)胞體積(MCV)、平均紅細(xì)胞血紅蛋白含量(MCH)和血紅蛋白電泳進(jìn)行篩查,陽性者采用跨越斷裂點(diǎn)PCR(gap-PCR)技術(shù)和DNA反向點(diǎn)雜交芯片技術(shù)(reverse dot blot,RDB)進(jìn)行基因分型檢測。結(jié)果:7823例血常規(guī)陽性受檢者中,經(jīng)血紅蛋白電泳篩查初篩陽性2826例,陽性率為36.12%;對其中2710例進(jìn)行了α、β地中海貧血基因診斷,1905例被確診為地中海貧血,檢出攜帶率為24.35%。在1905例中α-地中海貧血1225例,攜帶率為15.66%,基因型主要是—~(SEA)/αα、-α~(3.7)/αα、-α~(3.7)/—~(SEA)、-α~(4.2)/αα,攜帶率分別為12.91%、1.28%、0.51%、0.74%;β-地中海貧血632例,其攜帶率為8.08%,基因型主要為654M/N、41-42M/N、17M/N、-28M/N、27-28M/N,攜帶率分別為3.66%、2.22%、0.78%、0.66%、0.45%;α-地中海貧血復(fù)合β-地中海貧血檢出48例,攜帶率為0.61%。結(jié)論:中國福建省龍巖地區(qū)α、β地中海貧血基因主要突變類型分別為—~(SEA)/αα、654M/N,其在本地區(qū)攜帶率較高,為福建省的地中海貧血高發(fā)區(qū),應(yīng)加強(qiáng)對本地區(qū)育齡人群的地中海貧血的篩查和產(chǎn)前的基因診斷工作,以避免重型地中海貧血患兒出生
[Abstract]:Objective: to investigate the gene mutation types and distribution characteristics of 偽, 尾 thalassemia in Longyan area, Fujian Province, China, so as to provide basis for prenatal consultation and prenatal diagnosis of thalassemia and to reduce birth defects. Methods: the mean erythrocyte volume (MCV), mean erythrocyte hemoglobin content (MCH) and hemoglobin electrophoresis were screened. The positive patients were screened by PCR (gap-PCR) technique and DNA reverse dot hybridization technique (reverse dot blot,). RDB was used for genotyping. Results: of the 7823 patients with positive blood routine examination, 2826 were screened positive by hemoglobin electrophoresis, the positive rate was 36.12%. Among them, 2710 cases were diagnosed with 偽, 尾 thalassemia gene, 1905 cases were diagnosed as thalassemia, the detection rate was 24.35%. Among the 1905 cases, 1225 cases were 偽 -thalassemia, the carrying rate was 15.66B. the genotypes were mainly-(SEA) / 偽,-偽 ~ (3.7) / 偽,-偽 ~ (3.7) /-(SEA),-偽 ~ (4.2) / 偽, and the main genotypes were-偽 ~ (3. 7) / 偽 ~ (3. 7) /-~ (SEA),-偽 ~ (4.2) / 偽. The carrying rates were 12.91% and 1.28%, 0.51% and 0.74%, respectively. There were 632 cases of 尾 -thalassemia with a carrying rate of 8.08, and the main genotype was 654m / 42M / N 41-42M / N 17M / N = -28M / N = 27-28M / N, and the carrying rate was 3.662.222.220.78 / 0.66, respectively. 0.45; 48 cases of 偽 -thalassemia and 尾 -thalassemia were detected, the carrying rate was 0.61g. Conclusion: the major mutation types of 偽 and 尾 thalassemia gene in Longyan area of Fujian Province are-~ (SEA) / 偽, 654 M / N, respectively, and its carrying rate is high in this area, which is the high incidence area of thalassemia in Fujian Province. Screening and prenatal genetic diagnosis of thalassemia among children of childbearing age in the region should be strengthened in order to avoid the birth of children with severe thalassemia
【作者單位】： 福建醫(yī)科大學(xué)附屬龍巖第一醫(yī)院中心實(shí)驗(yàn)室福建省龍巖市第一醫(yī)院中心實(shí)驗(yàn)室;長沙醫(yī)學(xué)院;
【分類號】：R556.61

【相似文獻(xiàn)】

相關(guān)期刊論文 前10條

1 楊軍發(fā);;地中海貧血一例[J];臨床放射學(xué)雜志;2006年02期

2 黃心茹;;惠州市地中海貧血的現(xiàn)狀分析及干預(yù)[J];內(nèi)蒙古中醫(yī)藥;2008年15期

3 呂福通;謝丹尼;陳美佳;陳一君;商昌友;周艷潔;;地中海貧血干預(yù)的跟蹤隨訪工作探討[J];中國計(jì)劃生育學(xué)雜志;2009年05期

4 黃繼賢;肖捷;錢春艷;;18例成人脾不大地中海貧血臨床特點(diǎn)分析[J];中國實(shí)用醫(yī)藥;2010年24期

5 ;國際地中海貧血協(xié)會在南寧舉辦地中海貧血防治研討會[J];廣西醫(yī)學(xué);2010年12期

6 李莉艷;李強(qiáng);宋蘭林;靳旺杰;余艷紅;鐘梅;;69例αβ復(fù)合型地中海貧血的血液學(xué)和基因型研究[J];實(shí)用婦產(chǎn)科雜志;2011年05期

7 張慧敏;李少英;劉維強(qiáng);馬曉燕;黎青;;αβ復(fù)合型地中海貧血的分子檢測及血液學(xué)分析[J];中國優(yōu)生與遺傳雜志;2011年07期

8 藍(lán)柳燕;王君;林漫燕;;822例地中海貧血患者基因檢測結(jié)果分析[J];實(shí)驗(yàn)與檢驗(yàn)醫(yī)學(xué);2011年03期

9 郭昭鵬;郭偉逢;蔡建財(cái);姚麗娜;張?jiān)普?熊桂榮;;深圳市羅湖區(qū)居民對地中海貧血知識和態(tài)度的調(diào)查研究[J];牡丹江醫(yī)學(xué)院學(xué)報(bào);2012年05期

10 吳玉霞;;地中海貧血檢測方法在臨床的應(yīng)用及進(jìn)展[J];求醫(yī)問藥(下半月);2012年07期

相關(guān)會議論文 前10條

1 陸華;;地中海貧血治療新進(jìn)展[A];2012年中國藥學(xué)大會暨第十二屆中國藥師周論文集[C];2012年

2 張玲;;廣東地區(qū)B-地中海貧血復(fù)合a-地中海貧血的分布調(diào)查[A];中華醫(yī)學(xué)會第八次全國檢驗(yàn)醫(yī)學(xué)學(xué)術(shù)會議暨中華醫(yī)學(xué)會檢驗(yàn)分會成立30周年慶典大會資料匯編[C];2009年

3 喻芳;;預(yù)防地中海貧血[A];貴州省生殖醫(yī)學(xué)與遺傳學(xué)分會2010年第二屆年會論文集[C];2010年

4 王桂文;姚輝璐;陳萍;賈文廣;彭立新;黎永青;;地中海貧血的單細(xì)胞拉曼光譜分析與判別[A];中國光學(xué)學(xué)會2006年學(xué)術(shù)大會論文摘要集[C];2006年

5 潘紅飛;黃濤生;潘紅飛;李強(qiáng);馮燕妮;雷志英;韋紅衛(wèi);黃月艷;黃驚鴻;林娜;徐群青;凌賽泳;陳霞靜;龍桂芳;黃濤生;;廣西少數(shù)民族地中海貧血研究近況[A];中華醫(yī)學(xué)會第十四次全國兒科學(xué)術(shù)會議論文匯編[C];2006年

6 何梅;蘇惠;黃越華;何龍;;137例地中海貧血出生相關(guān)因素分析[A];中國醫(yī)院協(xié)會病案管理專業(yè)委員會第15屆全國病案管理學(xué)術(shù)會議論文集[C];2006年

7 王樹勝;于翠梅;;9600例地中海貧血的結(jié)果分析與研究[A];中華醫(yī)學(xué)會第七次全國檢驗(yàn)醫(yī)學(xué)學(xué)術(shù)會議資料匯編[C];2008年

8 張銀輝;張?jiān)势?黃烈;曾冬梅;蕭曉友;王瓊;陸學(xué)東;;地中海貧血的篩查與基因確診實(shí)驗(yàn)選擇在人群疾病診斷中的應(yīng)用價(jià)值[A];中華醫(yī)學(xué)會第九次全國檢驗(yàn)醫(yī)學(xué)學(xué)術(shù)會議暨中國醫(yī)院協(xié)會臨床檢驗(yàn)管理專業(yè)委員會第六屆全國臨床檢驗(yàn)實(shí)驗(yàn)室管理學(xué)術(shù)會議論文匯編[C];2011年

9 雷永紅;韋慧;陳秀奇;陳亞蓮;;國內(nèi)外地中海貧血現(xiàn)狀及管理模式發(fā)展[A];全國兒科護(hù)理學(xué)術(shù)交流會議論文匯編[C];2011年

10 蘇萍;曾美秀;周其良;;地中海貧血輸血后頭痛抽搐1例并文獻(xiàn)復(fù)習(xí)[A];2012年浙江省血液病學(xué)年會論文集[C];2012年

相關(guān)重要報(bào)紙文章 前10條

1 記者 陳靜;全區(qū)首個(gè)地中海貧血專業(yè)學(xué)組在桂成立[N];桂林日報(bào);2010年

2 記者 江迪;防治地中海貧血病[N];人民政協(xié)報(bào);2010年

3 黃治才 吳劍鵬;我國地中海貧血移植治療達(dá)國際領(lǐng)先水平[N];科技日報(bào);2012年

4 吳敏;“三關(guān)”可防地中海貧血[N];大眾衛(wèi)生報(bào);2009年

5 周元禮　鄒爭春 記者 趙雪;地中海貧血高發(fā)令人堪憂[N];科技日報(bào);2011年

6 駐德宏記者 許貴榮;為了患者的微笑[N];云南政協(xié)報(bào);2014年

7 本報(bào)記者 楊俊堅(jiān);地貧祛鐵治療堪憂[N];醫(yī)藥經(jīng)濟(jì)報(bào);2014年

8 本報(bào)記者　 鄧閃;地中海貧血：能在珠海消失嗎？[N];珠海特區(qū)報(bào);2006年

9 記者 范南虹　實(shí)習(xí)生 王欣怡;桂粵瓊在�？诮涣鞯刎毞乐蝃N];海南日報(bào);2009年

10 黃海 廣西壯族自治區(qū)南寧市人口計(jì)生委主任;預(yù)防地中海貧血的探索與思考[N];中國人口報(bào);2010年

相關(guān)博士學(xué)位論文 前5條

1 李兵;廣東省地中海貧血流行及防控現(xiàn)狀評價(jià)[D];南方醫(yī)科大學(xué);2015年

2 楊冠恒;用嵌合體模型評估iPS細(xì)胞對β~(654)地中海貧血的功能性補(bǔ)償作用[D];上海交通大學(xué);2012年

3 高天;基于寡核苷酸芯片的地中海貧血特異性DNA甲基化的研究[D];第三軍醫(yī)大學(xué);2009年

4 田晶;2型重組腺相關(guān)病毒載體介導(dǎo)β珠蛋白基因治療地中海貧血的實(shí)驗(yàn)研究[D];中南大學(xué);2010年

5 林敏;中國廣東省東部地區(qū)的血紅蛋白病的分子流行病學(xué)調(diào)查[D];南方醫(yī)科大學(xué);2012年

相關(guān)碩士學(xué)位論文 前10條

1 劉立芳;孕前疾病篩查地中海貧血和葉酸的數(shù)據(jù)處理與分析[D];昆明理工大學(xué);2015年

2 王承華;44例地中海貧血住院患者的基因分型與臨床表現(xiàn)[D];遵義醫(yī)學(xué)院;2016年

3 任俊香;地中海貧血疾病篩查方案的Meta分析[D];昆明理工大學(xué);2016年

4 江珊;聽力監(jiān)測對地中海貧血患者治療早期聽損傷的價(jià)值和策略研究[D];廣西醫(yī)科大學(xué);2016年

5 左楊瑾;β-珠蛋白基因簇潛在功能性rSNP的系統(tǒng)掃描：評價(jià)一個(gè)HBG1 5'UTR變異對β-地中海貧血的遺傳修飾作用[D];南方醫(yī)科大學(xué);2016年

6 喻秋霞;基于二代測序靶向捕獲技術(shù)準(zhǔn)確檢測地中海貧血珠蛋白基因變異[D];南方醫(yī)科大學(xué);2016年

7 王林鑠;福建地區(qū)地中海貧血基因突變譜和產(chǎn)前基因診斷的特點(diǎn)[D];福建醫(yī)科大學(xué);2015年

8 趙愛玲;地中海貧血的基因診斷及DNA甲基化轉(zhuǎn)移酶在地中海貧血發(fā)病機(jī)理中的作用[D];大理學(xué)院;2011年

9 覃麗波;廣西地區(qū)~Gγ（~Aγδβ）~0-地中海貧血基因突變的研究[D];廣西醫(yī)科大學(xué);2012年

10 王玉;13例地中海貧血患者的臨床分析[D];新疆醫(yī)科大學(xué);2012年

，

本文編號：2348034