贛州地區(qū)地中海貧血基因型特點及篩查項目評價
本文選題:地中海貧血 + 基因突變。 參考:《廣東醫(yī)學(xué)》2017年20期
【摘要】:目的以紅細(xì)胞參數(shù)(MCV、MCH、MCH)聯(lián)合血清鐵蛋白(SF)作為篩查指標(biāo),結(jié)合基因檢測,了解贛州地區(qū)地中海貧血(地貧)患者的基因類型,評價各項篩查指標(biāo)的敏感性及特異性。方法選擇疑似地貧911例,進(jìn)行血細(xì)胞分析、SF檢測、地貧基因檢測,統(tǒng)計分析地貧患者基因型分布,比較紅細(xì)胞各參數(shù)、SF在地貧篩查中的敏感性及特異性。結(jié)果 911例受檢者中檢測出地貧549例,檢出率60.26%,α復(fù)合β地貧19例,α-地貧322例,共14種α-地貧基因型,前3種分別是:
[Abstract]:Objective to study the gene types of thalassemia (thalassemia) patients in Ganzhou area and to evaluate the sensitivity and specificity of each screening index. Methods 911 patients with suspected thalassemia were examined by blood cell analysis and gene analysis. The genotypes of thalassemia patients were analyzed statistically. The sensitivity and specificity of erythrocyte parameters were compared in the screening of thalassemia. Results 549 cases of thalassemia were detected in 911 subjects, the detectable rate was 60.26%, 偽 -complex 尾 -thalassemia was 19 cases, 偽 -thalassemia 322 cases, there were 14 kinds of 偽 -thalassemia genotypes, the first three were:
【作者單位】: 贛南醫(yī)學(xué)院第一臨床醫(yī)學(xué)院;贛南醫(yī)學(xué)院第一附屬醫(yī)院血液科;
【基金】:江西省自然科學(xué)基金資助項目(編號:20132BAB205103) 江西省衛(wèi)生廳科技計劃項目(編號:20131088)
【分類號】:R556.61
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,本文編號:1962532
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