本文選題：α地中海貧血 + 基因缺失��； 參考：《南方醫(yī)科大學(xué)學(xué)報(bào)》2017年07期

【摘要】：目的首次報(bào)道一種新的3.8 kb缺失α地貧基因,利用gap-PCR技術(shù)建立該缺失片段檢測(cè)方法。方法采集先證者及其母親外周血,進(jìn)行血液學(xué)參數(shù)常規(guī)地貧基因檢測(cè),對(duì)常規(guī)基因檢測(cè)結(jié)果存在疑問(wèn)標(biāo)本重新設(shè)計(jì)新gap-PCR引物及體系以測(cè)試發(fā)現(xiàn)證實(shí)新的缺失α地貧基因類型。結(jié)果先證者檢出新的α珠蛋白基因缺失,缺失片段大小為3814 bp,確認(rèn)先證者α地貧基因型為-α4.2/-α3.8,其母親基因型為αα/-α3.8。結(jié)論本研究首例報(bào)告了一種新發(fā)現(xiàn)的3.8 kb缺失α地貧基因,豐富了世界地中海貧血突變基因數(shù)據(jù)庫(kù),特異性gap-PCR的建立為該類型地貧基因檢出提供方便、有效的檢測(cè)手段。
[Abstract]:Objective to report for the first time a new 3.8kb deletion 偽 -thalassemia gene and to establish a method for detecting the deletion fragment by gap-PCR. Methods Peripheral blood samples of proband and their mothers were collected for routine gene detection of thalassemia. New gap-PCR primers and systems were redesigned to confirm the new type of 偽 -thalassemia gene. Results A new 偽 -globin gene deletion was detected in the proband with a deletion size of 3814 BP. The 偽 -thalassemia genotype of the proband was-偽 4.2 /-偽 -3.8, and the mother genotype was 偽 -r- 偽 3.8. Conclusion A new 3.8kb deleted 偽 -thalassemia gene was reported in this study, which enriches the mutation gene database of thalassemia in the world. The establishment of specific gap-PCR provides a convenient and effective method for the detection of this type of thalassemia gene.
【作者單位】： 廣東省人民醫(yī)院//廣東省醫(yī)學(xué)科學(xué)院病理醫(yī)學(xué)部檢驗(yàn)科;
【分類號(hào)】：R556.61

【參考文獻(xiàn)】

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【二級(jí)參考文獻(xiàn)】

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本文編號(hào)：1861014