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骨髓增生異常綜合征的MIC實(shí)驗(yàn)診斷研究

發(fā)布時(shí)間:2017-12-20 10:43

  本文關(guān)鍵詞:骨髓增生異常綜合征的MIC實(shí)驗(yàn)診斷研究 出處:《承德醫(yī)學(xué)院》2015年碩士論文 論文類型:學(xué)位論文


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【摘要】:目的:骨髓增生異常綜合征(MDS)是一組獲得性造血干細(xì)胞克隆性疾病,主要表現(xiàn)為無效造血、病態(tài)造血和易進(jìn)展為急性白血病。目前MDS發(fā)病率在我國約為4/10萬人口,并呈逐年增高傾向,已成為嚴(yán)重危害中老年人健康的惡性造血系統(tǒng)腫瘤。因?yàn)镸DS極大的異質(zhì)性,其診斷尚未有一致性的金標(biāo)準(zhǔn),所以MDS的診斷迄今為止仍是血液病診斷的重點(diǎn)和難點(diǎn)。本研究探討了細(xì)胞形態(tài)學(xué)檢查、流式細(xì)胞免疫分型、細(xì)胞遺傳學(xué)(Morphology、Flow Cytometric Immunophenotype、Cytogenetics,MIC)在MDS診斷中的作用,以期望減少M(fèi)DS的誤診和漏診,為臨床提供診斷依據(jù)。方法:以2006年維也納最低診斷標(biāo)準(zhǔn)及2008年WHO的骨髓增生異常綜合征診斷分型標(biāo)準(zhǔn)為主要參考,對(duì)41例確診的MDS患者和18例疑似MDS患者的骨髓細(xì)胞涂片,骨髓病理學(xué)檢查,細(xì)胞遺傳學(xué)及細(xì)胞流式免疫分型的特點(diǎn)進(jìn)行回顧性研究。選擇同期就診的30例再生障礙性貧血患者(AA)作為對(duì)照組。用SPSS17.0統(tǒng)計(jì)軟件對(duì)數(shù)據(jù)進(jìn)行統(tǒng)計(jì)分析。結(jié)果:1臨床資料59例患者中,35例患者有頭暈、乏力、面色蒼白;24例伴有發(fā)熱;6例有出血現(xiàn)象;6例肝脾腫大;1例淋巴結(jié)腫大。2細(xì)胞形態(tài)學(xué)檢查2.1血常規(guī)59例患者中,紅細(xì)胞平均數(shù)為2.13×1012/L;白細(xì)胞平均數(shù)2.74×109/L;血紅蛋白平均數(shù)82g/L;血小板平均數(shù)91×109/L;平均紅細(xì)胞體積(MCV)100.6fl。網(wǎng)織紅細(xì)胞百分比平均數(shù)為0.5%。單系血細(xì)胞減少患者2例,兩系血細(xì)胞減少患者14例,全血細(xì)胞減少患者43例。油鏡分類計(jì)數(shù)200個(gè)白細(xì)胞,59例患者中,原始細(xì)胞百分比平均數(shù)為2.7%,35例患者檢測到幼稚粒細(xì)胞,其中出現(xiàn)原始粒細(xì)胞、早幼粒細(xì)胞、中幼粒細(xì)胞及晚幼粒細(xì)胞的病例數(shù)分別為23(65.7%)例、1(2.9%)例、10(28.6%)例、1(2.9%)例。相應(yīng)各階段幼稚粒細(xì)胞所占數(shù)值范圍分別為(0~15個(gè))、(0~1個(gè))、(0~18個(gè))、(0~24個(gè))。23例成熟粒細(xì)胞胞質(zhì)顆粒減少,21例假Pelger-Huet畸形。13例患者外周血檢測到有核紅細(xì)胞,數(shù)值范圍為(0~18個(gè))。27例成熟紅細(xì)胞出現(xiàn)明顯的異形性,可見靶形、橢圓形、淚滴形以及巨型紅細(xì)胞。未見巨核細(xì)胞,17例可見巨大血小板。2.2骨髓涂片檢查59例患者中,骨髓增生活躍或明顯活躍者55例,4例增生減低。紅系病態(tài)造血比例占66.1%。12例幼紅細(xì)胞出現(xiàn)胞質(zhì)空泡。39例幼紅細(xì)胞出現(xiàn)雙核,7例幼紅細(xì)胞出現(xiàn)三核,3例出現(xiàn)花瓣核、不規(guī)則核。粒系病態(tài)造血的比例占40.7%。17例患者早期階段粒細(xì)胞顆粒明顯減少或缺如,6例胞漿內(nèi)顆粒明顯增多。24例觀察到假Pelger-Huet畸形,2例分葉過多。3例出現(xiàn)Auer小體。巨核系病態(tài)造血比例為20.3%。10例為低分葉的小巨核、單圓核巨核和淋巴樣巨核。2例患者出現(xiàn)多圓核巨核細(xì)胞。18例患者糖原染色幼紅細(xì)胞陽性。27例鐵染色外鐵陽性(++~+++),23例內(nèi)鐵升高,出現(xiàn)環(huán)鐵的患者共8例,并且各亞型均有出現(xiàn)。3骨髓病理檢查所有患者中,骨髓病理檢查顯示細(xì)胞增生程度為活躍或明顯活躍的共46例。2例網(wǎng)硬蛋白增多。17例小血管增生明顯。8例出現(xiàn)幼稚前體細(xì)胞異常定位(ALIP)。15例CD34+細(xì)胞增多。32例檢測到微巨核細(xì)胞。4常規(guī)染色體核型分析所有59例患者染色體檢查結(jié)果顯示核型異常者25例,其中復(fù)雜染色體核型異常占36.0%,亞型分布為RCUD 1例,MDS-RCMD 4例,MDS-RAEB-I 3例,MDS-RAEB-Ⅱ1例。簡單染色體核型異常的亞型分布以MDS-RCMD為主。8號(hào)染色體異常2例。-5、5q-各2例,-7、7q-各2例,20q-1例。5 FCM分析5.1髓系前體細(xì)胞免疫表型異常應(yīng)用CD34、CD117、HLA-DR、CD11b、CD15單克隆抗體組合分析MDS患者髓系前體細(xì)胞免疫表型。MDS組檢測到CD34+原始細(xì)胞免疫表型的異常分別為:23例原始細(xì)胞比例增高,呈聚集性分布;11例CD45表達(dá)減低;7例表達(dá)粒細(xì)胞成熟階段抗原CD11b、CD15;12例表達(dá)淋巴細(xì)胞相關(guān)抗原。5.2粒細(xì)胞免疫表型異常選擇CDl3/CDl6及CD11b/CDl6單克隆抗體組合檢測分析粒細(xì)胞分化成熟期間出現(xiàn)的免疫表型異常。MDS患者39例SSC減低;34例CD13/CD16、CD11b/CD16關(guān)系模式異常;28例CD56陽性表達(dá);未檢測到淋巴系相關(guān)抗原異常表達(dá)。5.3單核細(xì)胞免疫表型異常59例MDS患者中,12例出現(xiàn)CD56異常表達(dá);5例異常表達(dá)CD34;11例CD33表達(dá)減少;19例CD14表達(dá)減低;1例表達(dá)淋巴系相關(guān)抗原。5.4紅細(xì)胞免疫表型異常采用CD71、Gly A單克隆抗體組合檢測紅細(xì)胞群。MDS患者中28例CD45表達(dá)減弱;10例CD71表達(dá)異常;9例Gly A表達(dá)異常;1例異常表達(dá)CD117。結(jié)論:細(xì)胞形態(tài)學(xué)、細(xì)胞遺傳學(xué)、骨髓病理學(xué)和細(xì)胞流式免疫分型對(duì)骨髓增生異常綜合征的診斷均具有重要意義,但其對(duì)MDS的診斷又各具特點(diǎn),各有側(cè)重,相互補(bǔ)充。細(xì)胞形態(tài)學(xué)是MDS診斷和分型的關(guān)鍵和基礎(chǔ)。常規(guī)染色體核型檢查在MDS患者特別是疑似MDS患者的初診及隨訪診斷中起著重要作用。骨髓活檢對(duì)于評(píng)價(jià)骨髓組織結(jié)構(gòu)、骨髓增生程度、網(wǎng)狀纖維增生和巨核細(xì)胞的病態(tài)造血改變發(fā)揮獨(dú)特作用。流式細(xì)胞免疫分型對(duì)于評(píng)估造血細(xì)胞的異常具有靈敏度高,重復(fù)性好的特點(diǎn),而且較少受到標(biāo)本質(zhì)量和檢測人員主觀因素的影響,特別是對(duì)于缺乏典型形態(tài)學(xué)和遺傳學(xué)異常的長期不明原因血細(xì)胞減少的疑似MDS患者的鑒別診斷具有顯著價(jià)值。但形態(tài)學(xué)上的病態(tài)造血,染色體及流式檢測異常并非MDS所特有,而且MDS患者并不一定出現(xiàn)上述所有異常改變,MIC的綜合診斷有助于MDS的確診和除外診斷。
【學(xué)位授予單位】:承德醫(yī)學(xué)院
【學(xué)位級(jí)別】:碩士
【學(xué)位授予年份】:2015
【分類號(hào)】:R551.3;R446.11

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本文編號(hào):1311822

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