第一部分:我國(guó)慢性胰腺炎主要致病基因型及其對(duì)臨床病程的影響研究背景和目的慢性胰腺炎（chronic pancreatitis,CP）是多種因素引起的胰腺的慢性纖維炎癥性疾病,可導(dǎo)致不可逆的形態(tài)變化和內(nèi)外分泌功能的進(jìn)行性損傷。CP的病程遷延、預(yù)后不良,患者的生活質(zhì)量極差,嚴(yán)重的甚至發(fā)生胰腺癌。但由于CP病因機(jī)制不清,故目前尚缺乏根治方法。隨著遺傳學(xué)研究的進(jìn)展,人們?cè)絹?lái)越認(rèn)識(shí)到遺傳學(xué)因素在CP發(fā)生、發(fā)展及臨床結(jié)果等方面的重要作用。迄今為止,遺傳學(xué)家們已經(jīng)基本確認(rèn)了SPINK1、PRSS1、CTRC和CFTR四個(gè)基因是CP的主要易感基因。然而,其致病突變對(duì)疾病發(fā)病年齡和臨床結(jié)果的潛在影響,以及它們與環(huán)境危險(xiǎn)因素的潛在相互作用仍不清楚。多項(xiàng)研究發(fā)現(xiàn)中西方CP人群存在顯著遺傳學(xué)差異,歐美的研究結(jié)果不能完全代表中國(guó)CP人群的數(shù)據(jù)。因此,開展中國(guó)CP人群大規(guī)模的易感基因的二代靶向測(cè)序,探索基因型-表型的關(guān)聯(lián)至關(guān)重要。測(cè)序結(jié)果顯示,我國(guó)超過(guò)半數(shù)的CP突變陽(yáng)性患者攜帶SPINK1致病基因型,而其中最具常見的是SPINK1 c.194+2T>C突變。這與西方報(bào)道的研究結(jié)果存在很大差異。因此,本研究進(jìn)... 

【文章來(lái)源】：中國(guó)人民解放軍海軍軍醫(yī)大學(xué)上海市 211工程院校

【文章頁(yè)數(shù)】：83 頁(yè)

【學(xué)位級(jí)別】：碩士

【文章目錄】：
摘要
Abstract
英文縮略詞表
第一部分 我國(guó)慢性胰腺炎主要致病基因型及其對(duì)臨床病程的影響
    一、前言
    二、實(shí)驗(yàn)材料
    三、實(shí)驗(yàn)方法
    四、結(jié)果
    五、討論
    六、結(jié)論
第二部分 我國(guó)慢性胰腺炎主要致病基因SPINK1 內(nèi)含子突變的篩選及其功能分析
    一、前言
    二、實(shí)驗(yàn)材料
    三、實(shí)驗(yàn)方法
    四、結(jié)果
    五、討論
    六、結(jié)論
參考文獻(xiàn)
綜述
    參考文獻(xiàn)
在讀期間發(fā)表的論文情況
致謝


【參考文獻(xiàn)】：
期刊論文
[1]Association of rare SPINK1 gene mutation with another base substitution in chronic pancreatitis patients[J]. Viacheslav N Kalinin,Jussuf T Kaifi,Heidi Schwarzenbach,Anatoly S Sergeyev,Bjoern C Link,Dean Bogoevski,Yogesh Vashist,Jakob R Izbicki,Emre F Yekebas.  World Journal of Gastroenterology. 2006(33)



本文編號(hào)：3165407