第一部分:我國慢性胰腺炎主要致病基因型及其對臨床病程的影響研究背景和目的慢性胰腺炎（chronic pancreatitis,CP）是多種因素引起的胰腺的慢性纖維炎癥性疾病,可導致不可逆的形態(tài)變化和內(nèi)外分泌功能的進行性損傷。CP的病程遷延、預后不良,患者的生活質量極差,嚴重的甚至發(fā)生胰腺癌。但由于CP病因機制不清,故目前尚缺乏根治方法。隨著遺傳學研究的進展,人們越來越認識到遺傳學因素在CP發(fā)生、發(fā)展及臨床結果等方面的重要作用。迄今為止,遺傳學家們已經(jīng)基本確認了SPINK1、PRSS1、CTRC和CFTR四個基因是CP的主要易感基因。然而,其致病突變對疾病發(fā)病年齡和臨床結果的潛在影響,以及它們與環(huán)境危險因素的潛在相互作用仍不清楚。多項研究發(fā)現(xiàn)中西方CP人群存在顯著遺傳學差異,歐美的研究結果不能完全代表中國CP人群的數(shù)據(jù)。因此,開展中國CP人群大規(guī)模的易感基因的二代靶向測序,探索基因型-表型的關聯(lián)至關重要。測序結果顯示,我國超過半數(shù)的CP突變陽性患者攜帶SPINK1致病基因型,而其中最具常見的是SPINK1 c.194+2T>C突變。這與西方報道的研究結果存在很大差異。因此,本研究進... 

【文章來源】：中國人民解放軍海軍軍醫(yī)大學上海市 211工程院校

【文章頁數(shù)】：83 頁

【學位級別】：碩士

【文章目錄】：
摘要
Abstract
英文縮略詞表
第一部分 我國慢性胰腺炎主要致病基因型及其對臨床病程的影響
    一、前言
    二、實驗材料
    三、實驗方法
    四、結果
    五、討論
    六、結論
第二部分 我國慢性胰腺炎主要致病基因SPINK1 內(nèi)含子突變的篩選及其功能分析
    一、前言
    二、實驗材料
    三、實驗方法
    四、結果
    五、討論
    六、結論
參考文獻
綜述
    參考文獻
在讀期間發(fā)表的論文情況
致謝


【參考文獻】：
期刊論文
[1]Association of rare SPINK1 gene mutation with another base substitution in chronic pancreatitis patients[J]. Viacheslav N Kalinin,Jussuf T Kaifi,Heidi Schwarzenbach,Anatoly S Sergeyev,Bjoern C Link,Dean Bogoevski,Yogesh Vashist,Jakob R Izbicki,Emre F Yekebas.  World Journal of Gastroenterology. 2006(33)



本文編號：3165407